I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos
940 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • PEDIATRÍA HOSPITALARIA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Fiebre prolongada con miositis inflamatoria y síndrome hemofagocítico. Una rara y grave enfermedad Blanca Toledo del Castillo, Jorge Huerta Aragonés, Jesús Saavedra Lozano, César Sánchez Sánchez, Rosa Rodríguez Fernández, Cristina Mata Fernández Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid INTRODUCCIÓN Se describe una enfermedad sistémica grave con una incidenciamundial muy baja con solo dos series prin- cipales en la bibliografía, una de Estados Unidos con 19 pacientes en los últimos 30 años (Cohen et al .) y otra en Japón con 79 pacientes en 25 años (Sawada et al .) RESUMEN DEL CASO Varón de 16 años que ingresa por fiebre de 2 meses de evoluciónasociandohipertransaminasemiayelevación de enzimas musculares (CPK 7343 U/l, aldolasa 23,9 U/l). Sedescartaronalteracionesmetabólicas, inmuno- deficiencias y miopatías autoinmunes. Las serologías virales fueron negativas salvo IgG positiva para VEB. Durante el ingreso desarrolló un síndrome he- mofagocítico (HLH), mostrando el estudio de médu- la ósea (MO) un 3% de linfocitos T gamma-delta. La RMN muscular mostró inflamación muscular gene- ralizada y la biopsia muscular infiltrado endomisial similar al de MO (CD3+, CD8-, CD20-, HLA I- con mio- fagocitosis (figuras 1a/1b). Se realizó PCR de VEB con títulos elevados en sangre y MO. Se inició tratamiento con dexametasona desapareciendo la fiebre y mejo- rando las citopenias. El estudio genético de hemofa- gocitosis primaria y de susceptibilidad a VEB resultó negativo ( SH2D1A , XIAP , ITK , MAGT1 , CD27 y CORO1A ). Tras 3 meses de carga viral positiva se llegó al diagnóstico de enfermedad crónica activa por VEB, controlando la sintomatología con inmunoglobulina intravenosa semanal y corticoides pero con empeora- miento tras su descenso. Se objetivómayor carga viral en linfocitos T que B. Se inició estudio para trasplante deMO e instauró tratamiento con bortezomib y ganci- clovir, presentando progresión de la enfermedad con afectación hepática, renal, pulmonar, sistema nervio- so central y HLH tras el descenso corticoideo. Dada la refractariedad de la enfermedad se instau- ró tratamiento en 3 fases según la serie de Sawada: primera fase con dexametasona, etopósido y ciclos- porina A con mejoría clínica y analítica por lo que se pasa a una segunda fase de terapia CHOP (ciclofos- famida, doxorrubicina, vincristina y prednisona) con disminución de la carga viral y estabilización clínica. Actualmente pendiente de la tercera fase con reali- zación de trasplante haploidéntico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La enfermedad crónica activa por VEB con afectación de células T es una rara y grave enfermedad sistémica conuna elevadamorbimortalidad y undifícil diagnósti- codebido a subaja incidencia. Ennuestra experiencia, la realización de la terapia en tres fases que describen Sawada et al . es útil paradisminuir la carga viral y esta- bilizar al paciente hasta el trasplante de médula ósea, único tratamiento curativo de esta enfermedad. 1a. Resonancia magnética muscular con miositis. 1b. Anato- mía patológica de biopsia muscular.
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