I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

938 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • PEDIATRÍA HOSPITALARIA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Exostosis múltiple hereditaria Ester Morcillo García, Ruth Molina Suárez, Sandra Rocamora Salort, Santiago Bestard Navarro-Rubio, Sara Sierra San Nicolás, Marta González Baranguán Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La exostosis múltiple hereditaria (EMH) u osteocon- dromatosis múltiple hereditaria, es una entidad au- tosómica dominante con una prevalencia de 1/50000 individuos en la que la persona afecta desarrolla múltiples tumores benignos (osteocondromas). Se han identificado dos genes supresores de tumores en esta enfermedad, genes de la exotoxina, EXT1 y EXT2 , localizados en los cromosomas 8q24 y 11p11- p12, respectivamente y se sugiere la existencia de un tercer gen ( EXT3 ) en el cromosoma 19p, aun no identificado. La media de edad de aparición de EMH es de 3 años y el 96% han sido diagnosticados antes de los 12 años de edad. RESUMEN DEL CASO Varón de 9 años de edad, con fenotipo normal ar- mónico y simétrico, sin deformidad, en seguimien- to por presentar masas óseas prominentes desde la infancia. Sin otros antecedentes personales de inte- rés. Como antecedentes familiares destaca madre, abuela materna y tías maternas con encondromas múltiples sin desarrollo de malignidad. A los dos años ymedio de edad se estudia por arco costal izquierdo más prominente sin hallar lesiones radiológicas. Se valora de nuevo a los 6 años de edad por protuberancia en pierna izquierda y brazo dere- cho. El diagnóstico clínico es confirmado con estu- dios radiológicos resultando en Osteocondroma en fémur distal Izquierdo sésil y húmero derecho. A la edad de 7 años se aprecia un estancamiento ponde- roestatural con talla en percentiles bajos, se realiza radiografía de carpo para valorar edad ósea diagnos- ticando otros 4 osteocondromas en falanges distales. Durante su seguimiento se realizan controles ra- diológicos seriados (Mapa óseo), gammagrafía e iRM, sin presentar datos demalignidad ni otras complica- ciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La EMH es una enfermedad de curso benigno, a sospe- char ante aparición a edades tempranas de lesiones óseas prominentes, afectación periarticular simétrica a veces asociada a talla baja, curso progresivo y silen- te (salvo complicaciones)y ausencia de compromiso multiorgánico (clínico y de laboratorio) muchas veces concordante con los antecedentes familiares. Requiere controles clínicos y radiológicos perió- dicos siendo lo más habitual el tratamiento con- servador. Las posibles complicaciones incluyen deformidad, compresión y malignización (riesgo del 10%). En caso de complicaciones, el tratamiento que ha demostrado mayor efectividad y mejores resulta- dos es la cirugía.