I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

91 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • CARDIOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica, a propósito de un caso Cristina Paula Jurca, Enrique Gil Beltrán, Sergio Huerta Barberá, Carlos Morell Ubeda, Antonio Sanchéz Andrés Hospital General Universitario de Castellón, Castellón de la Plana, Castellón INTRODUCCIÓN La taquicardia ventricular polimorfa catecolaminér- gica es una canalopatía cardiaca caracterizada por alteraciones en la regulación del calcio intracelular que favorece la aparición de arritmias ventriculares con riesgo demuerte súbita con corazón estructural- mente normal. Tiene una prevalencia estimada de 1/10 000, y se caracteriza por la presencia de taqui- cardia ventricular bidireccional o polimorfa inducida por estrés físico o emocional. El electrocardiograma (ECG) basal suele ser normal, por lo que el diagnós- tico suele ser complejo y se basa en la monitoriza- ción electrocardiográfica de 24 h, y en la prueba de esfuerzo. A continuación, vamos a presentar un caso de ta- quicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica en un paciente de seis años previamente sano. CASO CLÍNICO Presentamos el caso de un niño de seis años, sin an- tecedentes familiares ni personales de interés, remi- tido a consulta de Cardiología Infantil por padecer un síncope tras esfuerzo al salir de la piscina, con recu- peración del nivel de conciencia rápida, espontánea y completa. La exploración física, el ECG basal y la ecocardiografía fueron normales. Se indicó la reali- zación de ergometría, a continuación, mostramos los hallazgos característicos de esta patología (Figura 1). Tras hallazgo se pauta tratamiento con Nadolol y se solicita genética que confirma mutación en el recep- tor de la rianodina (RyR2). Así mismo se ha comple- tado el estudio familiar. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante sospechar esta enfermedad en la edad pediátrica ante la presencia de episodios de pérdida de conciencia o muerte súbita en pacientes previamente sanos y cuando el evento ocurra duran- te actividad física (especialmente en el agua) o con estrés emocional. Recientemente, se ha añadido el test genético como prueba diagnóstica, y se han iden- tificado mutaciones hasta en 5 genes: el receptor de rianodina (RyR2), que es la más frecuente y es la que presenta nuestro paciente, la calsecuestrina cardiaca (CASQ2), la triadina de la unión estrecha, calmodu- lina y KCNJ2. El hallazgo de una taquicardia ventricular bidireccional es prácticamente patognomónico de esta enfermedad y consti- tuye un criterio diagnóstico con nivel de evidencia IC.