I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

926 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • PEDIATRÍA HOSPITALARIA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Déficit de síntesis de ácidos biliares primarios (DSABP). Estudio familiar Leyre Peña Gajate, Doris Esther Guzmán Vásquez, M.ª Catalina Galán López, Beatriz Rocandio Cilveti, Francisco Javier Eizaguirre Arocena, M.ª Carmen García Pardos Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa INTRODUCCIÓN Los DSABP son trastornos metabólicos secundarios a defectos enzimáticos en la síntesis del ácido cólico y quenodesoxicólico. Hay descritos nueve errores con- génitos, siendo el más frecuente el déficit de 3-beta- hidroxi-C27-esteroide oxidorreductasa (3b-HSDH) transmitido de forma autosómica recesiva. Estos tras- tornos cursan con manifestaciones de enfermedad hepática colestásica progresiva incluyendo hepato- megalia y/o esplenomegalia, ictericia, malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles. Analíticamente se acompañan de elevación de transaminasas, hiper- bilirrubinemia conjugada y gamma-glutamil trans- peptidasa (GGT) normal. El diagnóstico consiste en la detección en orina de aumento de excreción de ácidos biliares (AB) insaturados, con reducción de la excreción de AB primarios, confirmándose median- te estudio genético. El pronóstico depende del trata- miento sustitutivo precoz con AB primarios pudiendo resolver las alteraciones bioquímicas e histológicas. El objetivo del estudio es presentar el caso clínico de una familia afecta de esta patología. RESUMEN DEL CASO Lactante varón de 2 meses hijo de padres consan- guíneos procedentes de Siria, con antecedente de hermano fallecido con 7 meses por fallo hepático no filiado. Ingresado por ictericia e hiperbilirrubinemia directa con colestasis. Presenta elevación de transa- minasas y coagulopatía, siendo la GGT y Fosfatasas alcalinas normales. Se realizan ecografía, gammagra- fía hepatobiliar, radiografías de columna y huesos lar- gos sin objetivar alteraciones. Se amplía el estudio realizando análisis metabólico y de AB, obteniendo AB en el límite bajo en sangre y déficit de vitaminas liposolubles, además de alfa-feto-proteína elevada. Con este resultado se sospecha un DSAB, confirmado con un estudio dirigido en sangre y orina de estos compatible con defecto en 3b-HSDH, posteriormente confirmado genéticamente. El hermano de 9 años fue diagnosticado en Siria con 6meses mediante biopsia hepática de atresia de vías biliares, iniciando tratamiento con ácido urso- desoxicólico. A los 7 años, al llegar a España, se retira el tratamiento ante estudio dentro de la normalidad. Desde entonces, la madre refiere estancamiento ponderal. Ante hermano afecto de DSAB se realiza el mismo estudio analítico objetivando un defecto en 3b-HSDH, confirmado genéticamente. A los 3 meses y medio de vida se inicia tratamiento con ácido cóli- co en el caso índice y el hermano está pendiente de la aceptación por el comité de farmacia. Finalmen- te se realiza estudio genético a las hermanas y a los padres siendo todos portadores heterocigotos de la mutación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de ser una patología extremadamente rara, es importante realizar un diagnóstico precoz, ya que el inicio precoz del tratamiento puede detener la pro- gresión de la enfermedad e incluso reparar los daños.