I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

925 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • PEDIATRÍA HOSPITALARIA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Cuando la fiebre nos acerca a dos diagnósticos Beatriz Guerra Buezo, Inés Niño Grueiro, Cristina Juberías Alzueta, María Antuña Fernández, Pilar Rodríguez de la Riva, Roberto Pérez Pacín Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo INTRODUCCIÓN La fiebre es el motivo de consulta más frecuente en urgencias pediátricas, siendo en la mayoría de los casos síntoma de patología banal. Insistimos en la correcta valoración del lactante febril, ya que esta puede ser la clave en el diagnóstico de patologías poco frecuentes. RESUMEN DEL CASO Lactante de tres meses valorado en urgencias por fiebre de 36 horas de evolución, acompañada de ri- norrea y tos sin otra clínica asociada. Antecedentes perinatales sin interés, ingreso al mes de vida por bronquiolitis. Madre diagnosticada de neutropenia cíclica, padre tosedor crónico que rechaza la asis- tencia médica. Correctamente vacunada. Lactancia mixta. Exploración física anodina salvo retraso pon- deral. En hematimetría se objetiva neutropenia se- vera (200 neutrófilos/mmc) por lo que ingresa con antibioterapia. Se amplían estudios, entre otros, con analítica, genética, y se realiza punción-aspiración de médula ósea, en la que se observa un stop madu- rativo en los precursores de neutrófilos que, junto a los antecedentes familiares y el hallazgo de muta- ción en el gen ELA2 de sangre periférica, confirma el diagnóstico de neutropenia congénita (NC). En la radiografía de tórax se aprecia se engrosamiento pe- rihiliar compatible con adenopatías mediastínicas. Se realiza Mantoux con induración 15 mm, confir- mando el diagnóstico de tuberculosis pulmonar con estudio molecular. En la TAC pulmonar se observan hallazgos compatibles con tuberculosis pulmonar sin patrónmiliar. En cultivo de aspirado gástrico se aisló Mycobacterium tuberculosis . Recibió cuádruple tera- pia, precisando asociar tratamiento con corticoide en la evolución. Lenta mejoría que permitió alta con seguimiento ambulatorio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La NC es una entidad congénita hereditaria infre- cuente en Pediatría, causada por una mutación ge- nética en el gen ELA 2, que condiciona un defecto en la granulopoyesis. Esto provoca neutropenia en sangre periférica cada 3-4 semanas. La presentación habitual consiste en episodios de fiebre recurrentes acompañados de manifestaciones orofaríngeas o cutáneas. Destacamos cómo a partir de un síntoma frecuen- te como es la fiebre se diagnostican dos entidades bien diferenciadas y potencialmente graves.