I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

924 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • PEDIATRÍA HOSPITALARIA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Convulsiones y homeostasis: a propósito de un caso Pedro Viaño Nogueira, Carmen Sánchez Fernández- Bravo, Pablo Gómez Garrido, Carmen Martín Fernández, Amelia Martínez de Azagra Garde, Francisco José Sanz Santaeufemia Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid INTRODUCCIÓN Las alteraciones electrolíticas son una causa relati- vamente frecuente de convulsiones afebriles en el lactante. Se presenta un caso de convulsiones se- cundarias a hipocalcemia grave no conocida previa- mente. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un lactante de 12 meses que acude a Urgencias por un primer episodio de des- conexión del medio de aparición brusca. Correcta- mente vacunado. Lactanciamaterna, rechazo parcial alimentación complementaria; peso para longitud P95, adecuada ganancia. Consanguinidad paterna en cuarto grado. Refieren que se lo encuentran tumbado en la cuna, con rigidez generalizada, mirada fija, cianosis perioral y sin movimientos anormales. El episodio dura 3 minutos. Posteriormente recupera su estado basal sin estado poscrítico. Afebril, sin síntomas su- gerentes de infección. En Urgencias se observa una calcemia iónica de 0,65 mmol/l (1,15–1,35), con glucemia normal y sin otras alteraciones. Se descartan tóxicos mediante prueba cualitativa en orina. Se observa un intervalo QT corregido normal en electrocardiograma de 12 derivaciones. Se decide hospitalización. Se realiza reposición intravenosa de calcio, con mejoría progresiva de la calcemia. No se observan más episodios de movi- mientos anormales. Se obtiene en suero una paratohormona intacta de 354 pg/ml (15–77) y una 25-hidroxi-vitamina D de 4 ng/ml (20-60). Se realiza electroencefalograma de vigilia y sueño, sin alteraciones. Se solicita una serie ósea, con imagen de metáfisis en copa en metáfisis radial izquierda. Ante un diagnóstico de raquitismo carencial se ini- cia colecalciferol oral. Ante mejoría clínica y analíti- ca se sustituye calcio intravenoso por oral. Se realiza despistaje de enfermedad celíaca, sin alteraciones. Se descubre incidentalmente un déficit leve-mode- rado de IgA. En estudio analítico extraído a padres se observa déficit de 25-hidroxi-vitamina D e hiperparatidoismo probablemente secundario. En seguimiento ambulatorio permanece asin- tomático, con normalización progresiva de 25-hi- droxi-vitamina D en suero con dosis habituales de colecalciferol oral. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El raquitismo carencial es una enfermedad infrecuen- te en nuestro medio. Es poco habitual que provoque una hipocalcemia sintomática tan florida como la de este caso. Ante un déficit sintomático de vitamina D procede descartar malabsorción. Ante un raquitismo que no mejora con colecalci- ferol oral a dosis habituales debe considerarse una etiología no carencial. Metáfisis en copa en metáfisis radial izquierda.