I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

895 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • OTROS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Psoriasis pustulosa generalizada e hipocalcemia en paciente con síndrome de DiGeorge Andrea González Palau, Sara Dorta Alom, Cristina Batista González, Náyade Izquierdo Reyes, Ismael J Dorta Luis, Nuria Ramos Santana Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN Una de las principales formas de presentación de la psoriasis pustulosa es la generalizada (PPG), una con- dición rara, y más aún en la edad pediátrica. A pesar de tratarse de una variante, la PPG parece deberse a factores genéticos distintos de los asociados con la psoriasis típica, en particular a mutaciones en el gen IL36RN que codifica el antagonista del receptor de IL-36. Según esto, se utiliza el término “deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-36” para referirse a la enfermedad resultante de la deficiencia de IL-36Ra. Por otro lado, existen casos registrados que relacionan la aparición de esta enfermedad con trastornos del calcio. RESUMEN DEL CASO Paciente varón de 12 años, con antecedentes perso- nales de Síndrome de DiGeorge, que presenta cuadro de 4meses de evolución de lesiones en pliegues ingui- nales, siendo sugestivas inicialmente de candidiasis sin mejoría con antifúngicos; extendiéndose poste- riormente por toda la economía y mejorando esca- samente con corticoide tópico. Como antecedentes familiares destaca padre portador de la traslocación 15q y 22q, madre con PPG grave y hermana con Sín- drome de Prader-Willi y psoriasis invertida. A la explo- ración presenta placas eritemato-descamativas, con pústulas en su superficie, no pruriginosas, de distribu- ción generalizada, respetandomanos y pies. Ante los antecedentes del paciente, se solicita estudio inclu- yendo cultivomicológico y bacteriológico (negativo), biopsia cutánea en la que se describe una dermatitis espongiótica con pustulosis subcórnea, y estudio genético (mutación DITRA). Se trata con corticoides tópicos, vaselina líquida y Metotrexato subcutáneo 10mg/semana. Además, en las pruebas realizadas se constata un déficit de zinc e hipocalcemia severa (se- cundaria a hipoparatiroidismo primario ya conocido) iniciando calcio y acetato de zinc oral. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La PPG en la infancia debe hacernos pensar en posi- bles alteraciones de las IL-1 (deficiencia del antago- nista del receptor de IL-1 [DIRA] o de IL-36 [DITRA]). Tal y como se expone en el presente caso, la hipocal- cemia puede desencadenar o empeorar la PGG en pacientes predispuestos genéticamente. Lesiones de PPG en tronco y extremidades.