I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

889 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • OTROS ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. La vía MTOR como diana terapéutica en un caso grave de heteroplasia ósea progresiva Irene Rivero Calle 1 , Miriam López Cebey 2 , M.ª José Currás Tuala 2 , José Gómez Rial 2 , Antonio Salas Ellacuriaga 3 , Federico Martinón Torres 2 1 Grupo de Genética, Vacunas y Enfermedades Infecciosas (GENVIP), Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña 2 Grupo de Genética, Vacunas y Enfermedades Infecciosas (GENVIP), Instituto de Investigación Sanitaria, Santiago de Compostela, A Coruña 3 Unidade de Xenética, Instituto de Ciencias Forenses, Facultade de Medicina, Universidade de Santiago de Compostela, GenPoB Research Group, Instituto de Investigaciones Sanitarias (IDIS), Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La heteroplasia ósea progresiva (HOP) es una enfer- medad genética ultra-rara causada por una muta- ción inactivante en el gen GNAS caracterizada por la formación de osificación heterotópica. La inhibición en la vía de señalización mTOR ( mammalian target of rapamycin ) se ha propuesto como terapia para la fibrodisplasia ósea progresiva y en otras formas de osificación heterotópica sin base genética. En este trabajo se describe el impacto del uso de everolimus como terapia de rescate administrado a una paciente con un evolución clínica grave de HOP, de un caso único de gemelas idénticas con HOP con cursos clínicos diferentes. MÉTODOS Durante el tratamiento con everolimus, se realizó una evaluación clínica periódica de la progresión de la enfermedad. Además, la actividad de recambio óseo se midió mediante citoquinas implicadas en el metabolismo óseo, así como marcadores proteicos relacionados con la actividad ósea. RESULTADOS La terapia con everolimus se administró 36 semanas a la paciente. Durante el tratamiento no se observó mejoría clínica de la enfermedad. La medición de los parámetros bioquímicos indicaron que la acti- vidad en el recambio óseo se redujo significativa- mente, β-CTX (r2 = −0,576, valor de p = 0,016) y PNIP (r2 = −0,598, valor de p = 0,011). Además, las citoqui- nas relacionadas con el metabolismo óseomostraron una correlación positiva significativa con respecto a los niveles de PTH. CONCLUSIONES El tratamiento con everolimus nomodificó la progre- sión clínica de la enfermedad en un caso agresivo de HOP; sin embargo, se logró observar el impacto del tratamiento en los niveles de los marcadores protei- cos relacionados con el metabolismo óseo.