I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

879 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Uso de cannabidiol en paciente diagnosticada de síndrome de Dravet refractario al tratamiento: a propósito de un caso Guillem Miralles Martínez, Jesús Ferrer Ferrer, Cristina Villar Vera, Lucía Monfort Belenguer, Borja Navas Díaz, Maravillas Fullana Tur Hospital Clínico y Universitario de Valencia, Valencia INTRODUCCIÓN El objetivo de este trabajo es presentar el caso clínico de una paciente de 4 años diagnosticada de síndro- me de Dravet, describiendo sus características, evo- lución y respuesta al tratamiento. RESUMEN DEL CASO Se trata de una niña de 4 años sin antecedentes peri- natológicos de interés y con el antecedente familiar de epilepsia en la abuela paterna. Las manifestaciones clínicas se inician a la edad de 7meses presentado convulsiones afebriles y febri- les consistentes en desconexiones del medio, mira- da fija y movimientos tónico-clónicos de duraciones variables entre 4 minutos y llegando al estatus. Ante la repetición de las crisis se inicia tratamiento con Ácido Valproico. Durante los ingresos se realizan tres EEG y una RMN cerebral con resultado normal. A partir de los 11 meses de edad es seguida en Neurología infantil dónde evidencian un desarrollo psicomotor correcto para su edad, con bipedestación autónoma, sin deambulación y con capacidad para decir bisílabos. Ante las crisis atípicas y la asociación de múltiples despertares durante el sueño, se asocia topiramato y clobazam al tratamiento y se solicitan pruebas genéticas, con el resultado de ser portadora, en heterocigosis, de la mutación p.E1099 en el gen SCN1A . A pesar del tratamiento las crisis se repiten, por lo que se asocia estiripentol al tratamiento que se retira por irritabilidad y empeoramiento del sueño nocturno que se traducía en aumento de las crisis. Se inicia dieta cetogénica que mantiene durante 4 meses sin notar ninguna mejoría. Durante los controles se evidenció un leve retraso en el desarrollo psicomotor que se acentuó a partir de los 20 meses, con pérdida de la deambulación autónoma y sin avanzar con el lenguaje a pesar de acudir a centros de estimulación. Ante la refractariedad al tratamiento se añade al tratamiento cannabidiol el 30/9/19 estando los pri- meros 18 días sin ninguna crisis y pendiente de valo- rar evolución en el momento actual. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se trata de un caso que cumple las características tí- picas del síndrome de Dravet, con refractariedad al tratamiento convencional y llegando a la utilización de una medicación como el cannabidiol, relativa- mente nuevo y aprobado para su uso compasivo en este síndrome que despierta especial interés en sus resultados en el momento actual.