I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

878 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Trastorno del neurodesarrollo asociado a la haploinsuficiencia del gen SOX5: síndrome de Lamb-Shaffer Ana M.ª Labella Nestares, Cristina Teruel Gómez, Irene Sofía Machado Casas, Isabel Mozas Ballesteros, Carlos Ruiz García, José M.ª Gómez Vida Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN El Síndrome de Lamb – Shaffer es un trastorno del neurodesarrollo con una baja prevalencia ( <1/1 000 000). Está causado por una mutación heterocigota en el gen SOX5 en el cromosoma 12p1, encargado de codificar un factor de transcripción que regula el de- sarrollo embrionario y del sistema nervioso. Este síndrome se caracteriza clínicamente por retraso del desarrollo global, déficit motores y del lenguaje, discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento como rasgos autistas, rasgos fa- ciales dismórficos leves y diversas manifestaciones esqueléticas. RESUMEN DEL CASO Presentamos a un paciente de 4 años de edad deri- vado a consulta de dismorfología. Antecedentes perinatales: Embarazo de curso normal, con diabetes gestacional, nace prematuro tardío en semana 36. Presenta retraso madurativo global psicomotor desde los 18 meses, seguido en la unidad de Atención Temprana de nuestro hospital. A la exploración física destaca facies peculiar con leve hipertelorismo y ojos saltones, orejas grandes de implantación algo baja, leve laxitud articular sin deformidad ósea. Talla y peso en percentil 15, con adecuada velocidad de crecimiento. Aporta informes de la unidad atención infantil temprana compatibles con trastorno intelectual leve. Ante los hallazgos dismórficos en la exploración física junto con el retraso psicomotor, se solicita es- tudio genético complementario con estudio para X frágil negativo, Array negativo, junto con pruebas analíticas complementarias con estudio de glicosa- mino-glicanos en orina normales. Se interconsulta con genética y se amplía con exoma clínico hallándose variantes de significado incierto en genes asociados a alguna de las caracte- rísticas clínicas del paciente, entre ellas una variante patogénica en el gen SOX 5 (MIM* 616803) asociada al síndrome de Lamb- Shaffer (MIM # 616803) de he- rencia dominante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico y el seguimiento de los paciente remi- tidos a las consultas de dismorfología es un campo complejo que requiere el apoyo de personal experto y un seguimiento multidisciplinar. Disponemos de herramientas como los estudios genéticos, entre ellos, la secuencia clínica del exo- ma puede ayudarnos a proporcionar un diagnóstico definitivo en muchos pacientes. Así facilitaremos el manejo de enfermedades que pueden tener un tra- tamiento dirigido. En el caso de nuestro paciente tener un diagnós- tico precoz conlleva intervenciones inmediatas que mejoran su desarrollo motor y cognitivo.