I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

877 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Terapia con nusinersen en pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal: experiencia en un hospital de tercer nivel Sandra Ríos Segura, Ana Extraviz Moreno, Rocío Calvo Medina, José Miguel Ramos Fernández, M.ª Dolores Mora Ramírez, Antonio Urda Cardona Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El descubrimiento y la aprobación de terapias génicas está cambiando el manejo de la atrofia muscular es- pinal (AME). Nusinersen es un oligonucleótico que au- menta la inclusión del exón 7 en el RNA del gen SMN2, generandomás proteína funcional SMN, para prevenir las manifestaciones y/o mejorar la función motora. El objetivo de nuestro estudio es describir las carac- terísticas epidemiológicas y clínicas de los pacientes tratados en nuestro Hospital, así como los resultados preliminares de eficacia y seguridad del tratamiento. MÉTODOS Revisión retrospectiva de pacientes afectos de AME en tratamiento con nusinersen desde su aprobación en España en marzo de 2018, excepto una paciente tratada previamente en ensayo clínico. RESULTADOS 18 pacientes en seguimiento con rango de edad de dos meses a 16 años. 11 varones/7 mujeres. El tipo II fue el más frecuente (n = 13; 72,2%), seguido del tipo I (n = 4; 22,2%) y un paciente de tipo III. 6 pacientes tenían 2 copias SMN2, 11 tenían 3 copias, 1 tenía 4 copias. La mediana de edad de inicio de síntomas es 7 meses (RIQ: 4-11). La mediada de edad de inicio de tratamiento es 5 años (RIQ: 2-12). La media de dosis recibidas es de 5,88 (DE: 1,495). Todos han comple- tado la fase de inducción. La administración fue in- tratecal no guiada por neuroimagen en lamayoría de casos. 3 pacientes refieren cefalea pospunción que mejora con optimización de analgesia en siguientes dosis. Un caso precisó inserción de catéter intratecal con reservorio ante dificultades en la administración. Ningún paciente con alteraciones analíticas en san- gre/lCR. La mediana de seguimiento tras inicio de nusinersen es 14 meses (RIQ: 8-17). Desde el punto de vista subjetivo de la familia, mejoran un 100% de los pacientes (evidente en un 44,4%, en el resto par- cial). Desde el punto de vista clínico, mediante valo- ración por escalas de funciónmotora pretratamiento y durante el mismo (CHOP INTEND, HINE, RULM y/o HFMSE), mejoran un 83,3%(leve 44,4%; relevante 38,9%). El 66,7% (n = 12) tienen escoliosis, 4 de ellos con cirugía reparadora. El 67,7% tienen soporte res- piratorio, todos ellos no invasivo (BIPAP), excepto un caso traqueotomizado. El 16,7%(n = 3) precisan so- porte nutricional, dos casos mediante gastrostomía y otro por SNG. CONCLUSIONES La administración intratecal de nusinersen en cual- quier tipo de AME parece una técnica fiable y se- gura. En la actualidad, no se disponen de estudios a largo plazo que evalúen la eficacia, pero los re- sultados son esperanzadores, siendo necesario un diagnóstico precoz para maximizar los potenciales beneficios.