I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

876 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Temblor de manos como presentación en un caso de atrofia muscular espinal tipo II Ismael José Dorta Luis, Lucía Martín Viota, Desiré González Barrios, Cristina Batista González, Náyade Izquierdo Reyes, Andrea González Palau Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME) es una enferme- dad neuromuscular de herencia autosómica rece- siva caracterizada por pérdida progresiva de fuerza muscular por pérdida de neuronas motoras en el asta anterior de la médula espinal. Se diferencian cuatro tipos principales cuya gra- vedad varía en función de la edad de inicio de los síntomas. El tipo I es el más frecuente y grave, de aparición neonatal o en los primeros 6 meses de vida. En el tipo II la sintomatología aparece entre los 6 y los 18 meses con desaparición de ítems del desarrollo motor. El tipo III se manifiesta a partir de los 18 meses y el tipo IV, la forma menos grave, en la edad adulta. Clásicamente era una enfermedad para la que no se disponía de tratamiento eficaz. En los últi- mos años se han producido importantes avances terapéuticos como es la autorización de la terapia antisentido (nusinersen) y la prometedora terapia génica. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer de 9 meses de edad remitida por presentar temblor intencional en ambas manos. Los padres refieren inicio de los síntomas a los 4 meses habiendo pasado inadvertidos. En cuanto al desarro- llo psicomotor no realiza volteos, consigue la sedes- tación asistida y no repta. A la exploración física destaca hipotonía generaliza- da y fuerza disminuida de predominio enmiembros in- feriores donde no se evocan reflejos osteotendinosos. En supino no eleva las piernas y en prono únicamente extiende el cuello, sin apoyo enmiembros superiores. En reposo presenta temblor fino de la cabeza y de las manos que se exacerba con el movimiento. Ante la sospecha de AME se solicita paralelamente estudio neurofisiológico que fue normal y estudio ge- nético en el que se detecta una deleción homocigota de los exones 7 y 8 del gen SMN1 (0 copias) y con 3 copias del exón 7 del gen SMN2 . Tras confirmación del diagnóstico se inicia trata- miento con nusinersen, fisioterapia y seguimiento multidisciplinar. Habiéndose administrado las cuatro dosis de carga presenta estabilidad clínica, siendo candidata para la terapia génica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Conocer las formas de presentación y las caracterís- ticas de la AME es fundamental para un diagnóstico precoz, siendo este fundamental para iniciar el tra- tamiento previo a la progresión de la enfermedad.