I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

870 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de Gillespie de herencia recesiva Laura Andrés Zallo, Patricia Rubio Sánchez, Víctor Fernández Ventureira, Rebeca Hernández Abadía, Silvia Izquierdo Álvarez, Amparo López Lafuente Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN El Síndrome de Gillespie (SDG) se produce por muta- ciones que afectan al gen ITPR1 , con patrón de heren- cia autosómica dominante o recesiva. Clínicamente cursa con hipoplasia de iris bilateral, hipotonía con- génita, ataxia no progresiva y atrofia cerebelosa pro- gresiva. Presentamos un caso con clínica compatible con el síndrome de Gillespie, confirmado mediante exoma clínico. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término, primera hija de padres sa- nos no consanguíneos, estudiada al nacimiento por malformaciones oculares (ptosis ymidriasis arreacti- va bilateral), alteraciones cardiacas (ductus arterioso persistente) y renales (ectasia pielocalicial). Con 8me- ses se deriva a Neuropediatría por retraso psicomotor junto a malformaciones oculares. En la exploración física destaca: Antropometría en percentil 3. Ptosis palpebral, midriasis arreactiva, nistagmus , sostén ce- fálico inestable con temblor grosero. Hipotonía axial. Reflejos vivos en extremidades. En estudio comple- mentario inicial se objetiva: analíticas completas con estudio metabólico, genético, neurofisiológico y re- sonancia magnética (RM) cerebral dentro de la nor- malidad. Con 2 años la RM cerebral muestra atrofia de vermis. Evolución clínica: consigue sedestación a los 15 meses. Gateo con 24 meses. Bipedestación con 2 años ymedio. Ataxia. Deambulación autónoma con apoyos a los 5 años. Dismetría. Adiadococinesia. Retraso del lenguaje, frases con 4 años. Disartria. Mo- vimiento cefálico de negación. Miopía magna. Adap- tación curricular. Finalmente se realiza exoma-clínico que muestra una variante que no ha sido registrada previamente en la literatura probablemente patogé- nica en gen ITPR1 c.5915dup,p.(Asn1972Lysfs*15), exón45, frameshift. De herencia paterna. Y una va- riante que no ha sido registrada previamente en la literatura, VUS, en gen ITPR1 c.7631 >T p.(Asp2544Val), exón 57, missense, de herencia materna. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El movimiento cefálico de negación que presenta la niña no lo hemos encontrado en los pacientes descri- tos en la literatura. Las variantes en el gen ITPR1 ha- lladas en nuestra paciente no han sido previamente descritas en la literatura. El estudio de cosegregación en progenitores asintomáticos nos demuestran el ori- gen de las variantes y confirman un SDG de herencia recesiva.