I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

869 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de Cohen por doble alteración genética Julia Pardo Romero, Marina Ruiz Navajas, Ana Barcia Ramírez, José Miguel Blanco Borreguero, Virginia Rodríguez Martín, Irene Sánchez Vicente Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de Cohen es una enfermedad rara de origen genético que se transmite con un patrón au- tosómico recesivo. El gen implicado en esta patología es VPS13B , localizado en el locus 8q22.8q23 y cuya doble haploinsuficiencia es la causa del síndrome. Se caracteriza por fallo demedro en la infancia con obe- sidad troncular a partir de la adolescencia, hipotonía de inicio precoz, retraso madurativo moderado o se- vero, hiperlaxitud articular, microcefalia, anomalías oculares como distrofia retinocoroidea progresiva o miopía severa, y neutropenia. Los pacientes presen- tan rasgos característicos como pelo grueso de im- plantación baja, cejas arqueadas y espesas, pestañas largas, raíz nasal prominente, paladar alto y estrecho, incisivos centrales superiores prominentes y filtrum aplanado. El tratamiento es sintomático y el abordaje debe ser multidisciplinar. RESUMEN DEL CASO : Presentamos el caso de una paciente derivada a la consulta de Neuropediatría a los 7meses de edad por microcefalia. A la exploración presenta marcada mi- crocefalia ( p <1 3 DE), hipotonía axial con hipertonía de miembros, y retraso en la adquisición de algunos de los ítems del desarrollo propios de la edad. Los rasgos dismórficos más llamativos son: Párpados arqueados, pelo grueso con línea de implantación baja, flitrum corto y pestañas largas y gruesas. Du- rante el seguimiento evolutivo, además de confir- mar el retraso madurativo, se detecta miopía con alteración en el electrorretinograma compatible con distrofia retiniana. Se solicita CGH-array, don- de se detecta una deleción intersticial en 8q22q23, que afecta al gen VPS13B , y que es heredada de su padre. Ante la clínica compatible con síndrome de Cohen, se solicita estudio por secuenciación del gen VPSB13B , detectándose una mutación puntual en la copia no delecionada, no descrita con anterioridad, pero probablemente patogénica por afectar a un sitio de splicing de la proteína. Por tanto, se confirma el diagnóstico clínico de síndrome de Cohen, por doble alteración genética en el gen VPS13B , una deleción del mismo, y una mutación puntual en heterocigosis probablemente patogénica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El interés de nuestro caso radica en dos puntos: describir un nuevo caso de síndrome de Cohen para tenerlo presente de cara al diagnóstico diferencial de síndromes con similar afectación y poder ofrecer consejo genético, y resaltar la peculiaridad de ha- ber encontrado en el estudio genético de este caso una doble alteración genética no descrita hasta el momento.