I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

868 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de Aicardi, una causa rara de espasmos infantiles Garazi Paz Ondarroa, Cynthia Ruiz Espinoza, María Goñi Oleaga, Irene Vadillo Álvarez, Ane Villate Castillo, Gisela Muñoz García Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya INTRODUCCIÓN Los espasmos infantiles son un trastorno epiléptico es- pecíficode laprimera infancia consistentes en contrac- ciones breves de flexión/extensión de extremidades, que se agrupan en racimos hasta 100/día, con frecuen- cia tras el despertar. Típicamente se han manifestado como la triada deWest: espasmos, detencióndel desa- rrollopsicomotor ypatrónEEGespecíficohipsarrítmico, siendo con frecuencia, causa de encefalopatía epilép- tica. Pueden ser idiopáticos o sintomáticos y en estos últimos se debe tener presente el SÍNDROME Aicardi. El síndrome Aicardi se trata de una enfermedad muy rara (se estima una prevalenciamundial de 4000 pacientes),y se caracteriza por la triada de espasmos, lagunas coriorretinianas (patognomónico) y agenesia del cuerpo calloso. RESUMEN DEL CASO Lactante de 4meses que ingresa desde Urgencias por presentar en las últimas horas episodios paroxísticos que impresionan clínicamente de espasmos infanti- les, asociando irritabilidad intermitente y dificultades para el sueño en los últimos 2 días. Previamente era una niña sana con un DSM normal, sin antecedentes perinatales de interés y antecedentes familiares de madre con epilepsia autolimitada con puntas centro- temporales y padre crisis febriles. Ante la sospecha inicial se realiza EEG que confirma los espasmos: pa- trón pseudo-hipsarrítmico y periodos de detención del trazado durante el sueño, con actividad epilep- tiforme difusa. Se realiza RM cerebral detectándose los siguientes hallazgos: desarrollo cortical anómalo bifrontal, con zonas de polimicrogiria frontobasal bila- teral con áreas de heterotopia y disgenesia parcial del cuerpo calloso. Se realiza fondo de ojo confirmando el diagnóstico de Síndrome Aicardi al objetivarse lagunas coriorretinianas. Durante su hospitalización se obser- va instauración de la encefalopatía con regresión del DSM (no fijación de la mirada, no sostén cefálico…). Se inicia tratamiento con ATCH imcon disminución de las crisis hasta su desaparición al 6º día, en la segunda semana se asocia vigabatrina con mejoría progresiva del trazado electroencefalográfico. Al alta se completa tratamiento con ACTH durante 6 semanas presentan- do evolución clínica favorable conmenor irritabilidad, regulación del sueño y recuperación parcial del desa- rrollo a los 5meses (consigue fijación y seguimiento de la mirada,interacción con personas y objetos). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es de interés este caso debido a la infrecuencia del síndrome Aicardi y la escasa bibliografía que hay al respecto su tratamiento y pronóstico. Es un misterio sin resolver, no existe posibilidad de confirmación molecular, los casos clínicos son heterogéneos y el tratamiento es puramente sintomático. El pronóstico es variable según el grado de afectación, pero por lo general, es malo con una morbimortalidad elevada debido a la enfermedad o a sus complicaciones. Áreas de polimicrogiria frontal y frontobasal izquierdas (imá- genes 1 y 3, círculo rojo) asociadas a focos de heterotopia cor- tical, más evidente a nivel frontal (imagen 2 y 3, círculo rojo). Alteración de la morfología del cuerpo calloso con ausencia de rostrum y rodilla, compatible con disgenesia (imagen 4, también se ve en la 2 axial, flecha amarilla).