I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

85 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • CARDIOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO.¿Síncope en deportista escolar? Miocardiopatía hipertrófica biventricular asociada a dos variantes génicas Ester Morcillo García, Sara Sierra San Nicolás, Marta González Baranguán, Santiago Bestard Navarro-Rubio, Sandra Rocamora Salort, Javier Fernández Sarabia Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el segundo tipo de miocardiopatía más frecuente en la infancia, con una incidencia general de 1/500 y hasta un 80% de genética positiva. Los síntomas de presentación incluyen dolor torácico, palpitaciones, presíncope/ síncope durante actividad física o muerte súbita. La MCH es la principal causa de muerte súbita en jóve- nes deportistas. CASO CLÍNICO Niña de 10 años, sana, sin antecedentes personales de interés, salvo soplo sistólico 2/6 paraesternal iz- quierdo detectado un año previo. Sin antecedentes familiares de cardiopatía congénita o muerte súbita. Sufre de forma brusca, mientras realiza ejercicio en el colegio, pérdida de conocimiento de 2 minu- tos de duración, con recuperación espontánea. FC 64 lpm, TA 122/58 mmHg y resto de constantes nor- males. Se realiza ECG: ritmo sinusal con patrón de pseudopreexitación e hipertrofia biventricular. El Ecocardiogramamuestra severa hipertrofia biventri- cular de predominio septal con ausencia de gradiente en TSVI (en condiciones basales) y estenosis medio- ventricular derecha no significativa (15 mmHg). La iRMN confirma severa hipertrofia de predominio sep- tal (29mm), fibrosis de predominio en septo medio e insuficiencia mitral leve por movimiento anterior de la valva mitral. Se inicia tratamiento con betablo- queante oral. El estudio electrofisiológico descarta vías acceso- rias. En el ecocardiograma de esfuerzo no se aprecia aumento del gradiente en TSVI durante el ejercicio, pero si una caída de la tensión arterial de 20mmHg con la actividad, sin presentar síntomas, por lo que se detiene la prueba. Ante la sospecha de hipotensión secundaria a la estenosis medioventricular derecha, difícil de valo- rar en la ecografía basal y de esfuerzo, se realiza un cateterismo diagnóstico que confirma un gradiente medioventricular derecho de 60-70 mmHg. Finalmente, el estudio genético identifica doble mutación en heterocigosis asociadas en el gen TNNT2 y FHOD3 respectivamente. Se completa el estudio familiar encontrando a su madre y hermana menor afectas de una única mutación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El síncopemás frecuente en la infancia es el vaso- vagal, de curso benigno. Sin embargo, en el 2-6% pueden ser de origen cardiaco. •• Hasta el 5%de los pacientes con MCH agrupan 2 o más mutaciones y ello se asocia a una expresión más grave y temprana de la enfermedad. •• Por el posible desenlace enmuerte súbita, parece obligado la realización de un screening cardiovas- cular en el deportista joven que incluya un ECG de 12 derivaciones.