I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

863 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. ¿Parálisis cerebral con crecimiento disarmónico? M.ª Mar Bueno García, Ángela Burgos Rodríguez, Irene Sofía Machado Casas, M.ª Esperanza Tejerizo Hidalgo, José M.ª Tortosa Benito, José M.ª Gómez Vida Hospital Universitario San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN La tetraparesia espástica que se produce antes de los 3 años de vida se considera un tipo de parálisis cere- bral infantil. Se produce debido a una lesión extensa de la corteza cerebral que provoca alteración del tono muscular. Debido a la amplia extensión, es muy pro- bable que se asocien otros problemas. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, pero siempre se debe confirmar con una resonancia magnética que mues- tre afectación cerebral concordante clínicamente. Sus causas son múltiples, siendo las más frecuentes la prematuridad, las traumáticas o las causas infec- ciosas, pero nunca se debe olvidar otras causas más infrecuentes como algunos síndromes genéticos. RESUMEN DEL CASO Lactante de 20meses de vida en seguimientomultidis- ciplinar por tetraparesia espástica y retraso global del desarrollo psicomotor, sensorial y cognitivo severo, GMFCS V. Como antecedentes obstétricos fue prema- tura de 27+1 semanas de gestación, nació con Apgar 5/6 y un peso al nacimiento de 1060 gramos. Ingreso enUCINdurante 52 días, cursó candidemia por cándi- da parapsilosis, anemia y trombopenia. Actualmente, presenta una exploración neurológica con dificultad para la fijación de la mirada y seguimiento visual. Es- casa motricidad, brusca y en bloque, con hipertonía global y control cefálico incompleto. En consulta de Neuropediatría se realiza estudio con electroencefa- lograma, resonanciamagnética cerebral y TAC, donde presenta severa encefalomalaciamultiquística de am- bos hemisferios, con cierta preservación de ganglios basales. En seguimiento por Endocrinología Infantil con crecimiento disarmónico, con microcefalia, talla baja y macrosomía, se realiza estudio genético para despistaje de displasia ósea negativo. Dada la presen- tación de parálisis cerebral infantil con crecimiento disarmónico, se decide ampliar estudio genético de exoma para estudio de posibles causas genéticas me- nos frecuentes. Se recibe compatible con Síndrome de You-Hoove-Fong, un síndrome genético raro con herencia autosómica recesiva, se han encontrado va- riantes heterocigotas en el gen TELO2 . Cursa con re- traso grave del desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos, microcefalia y movimien- tos anormales. Se han descrito muy pocos casos en el mundo, la mayoría casos en la misma familia. Se realizó estudio genético en el hermano de la paciente siendo negativo. No hay otros antecedentes familiares. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS No todas las tetraparesias espásticas son debidas a parálisis cerebral Infantil. Las causas genéticas, mu- cho menos frecuentes, siempre hay que tenerlas en cuenta. Los crecimientos disarmónicos siempre hay que estudiarlos, aunque el paciente presente una patología de base que la justifique.