I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

860 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Neuropatía hipertrófica como manifestación predominante de rasopatía por mutación en gen SOS1 Virginia Rodríguez Martín, Ángela Periáñez Vasco, Ana Pallares Suárez, María de León Porras, Irene Sánchez Vicente, Julia Pardo Romero, José Miguel Blanco Borreguero, Yolanda López Becerra Pediatría, Sevilla INTRODUCCIÓN Las rasopatías constituyen un grupo de trastornos ge- néticos que presentan comomecanismo fisiopatoló- gico común la alteración de la vía RAS/MAPK, una de las vías de transducción de señales más importantes para la regulación del ciclo celular. Principalmente, este tipo de trastorno está asociado a dismorfias cra- neofaciales, malformaciones cardiacas, alteraciones cutáneas, musculoesqueléticas y oculares, déficits neurocognitivos y predisposición a patología tumo- ral. Como rasopatías más conocidas se encuentran el síndrome de Noonan o la neurofibromatosis. Recientemente, se han descrito la neuropatía hipertrófica y los neurofibromas plexiformes como posibles complicaciones asociadas a este tipo de enfermedades, principalmente en cuadros tipo sín- drome de Noonan conmúltiples léntigos (LEOPARD). El objetivo de nuestra comunicación es presentar un caso en el que la neuropatía periférica ha sido el síntoma principal, y a partir del cual hemos llegado al diagnóstico definitivo de rasopatía por mutación en gen SOS1 . RESUMEN DEL CASO Niña de 12 años de etnia gitana que es derivada a consulta de neuropediatría para estudio de pies ca- vos. Como antecedente destaca pie zambo congéni- to derecho corregido quirúrgicamente. La paciente refiere trastorno crónico de la marcha con torpeza motora, dolores de tipo neuropático generalizados y debilidad global leve que limita el ejercicio. A la exploración destaca la presencia de retrac- ción de ambos tendones de Aquiles, marcha con apoyo plantígrado con incapacidad para andar de talones, atrofia de pantorrillas, reflejos osteotendi- nosos rotulianos exaltados con ausencia de aquí- leos, dedo pulgar en martillo, pie cavo bilateral y giba dorsal izquierda. A nivel cutáneo manifiesta múltiples léntigos y dos manchas café con leche que a priori no relacionamos el déficit motor periférico de la paciente. La sospecha clínica inicial fue que se tratase de una neuropatía desmielinizante tipo Charchot Marie Tooth, por lo que se solicitó estudio genético de neu- ropatías hereditarias en el que se detectó una muta- ción que genera un codón de STOP en el gen SOS2.1 relacionado con rasopatías tipo Noonan. Revisando la bibliografía y tras realizar estudio de extensión diagnosticamos a la paciente de síndrome de Noo- nan con múltiples léntigos y neuropatía periférica hipertrófica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La neuropatía hipertrófica y los neurofibromas plexiformes son complicaciones infrecuentes pero descritas en relación con las rasopatías. En nuestro caso, el estudio genético ha sido la clave para llegar al diagnóstico. A propósito de este caso realizamos una revi- sión bibliográfica a través de la cual actualizamos los conocimientos en relación con los distintos ge- notipos de las rasopatías y los posibles fenotipos asociados.