I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

858 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Miopatía central del core . A propósito de un caso Marina Jiménez Maciá, Elisa Climent Forner, Elena Gil Sarrión, Eva María Boix Aracil, María Martínez Copete, José Pastor Rosado Hospital General Universitario de Elche, Elche, Alicante INTRODUCCIÓN Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de trastornos musculares primarios hereditarios pre- sentes desde el nacimiento, aunque el inicio de la clínica puede retrasarse hasta la primera infancia. Se estima una incidencia de 6 casos por cada 100000 nacimientos. Comparten características comunes, aunque la gravedad y el pronóstico suele ser muy variable. La clínica debuta con hipotonía, debilidad, reflejos disminuidos y retraso en la adquisición de hitos del desarrollo. La debilidad puede ser generalizada o afectar sobre todomúsculos proximales y cintura es- capular. La evolución clínica tiende a la estabilidad o progresa lentamente con el tiempo. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un escolar varón de 12 años, en seguimiento en CC. EE. de Neuropediatría desde el nacimiento por síndrome hipotónico. Como ante- cedentes personales fisiológicos: embarazo gemelar bicorial biamniótico normoevolutivo. Parto por cesá- rea urgente a las 33+2 SG. Perinatal: Apgar de 6/8/9. Ingresó al nacimiento en UCIN por prematuridad, bajo peso y distrés respiratorio. A los cinco meses (3 meses de edad corregida), se observa hipotonía tanto axial como periférica con marcada debilidad generalizada. A la exploración física, destaca facies miopática, con cara alargada y frente prominente. Hiperlordosis lumbar, amiotrofia de musculatura proximal, sobre todo en MMII. Disminución de fuerza y tono genera- lizado. ROT ausentes. Presenta el signo de Gowers positivo, imposibilidad para el salto y dificultad para subir o bajar escalones sin apoyo. Pruebas diagnósticas: analítica sanguínea (he- mograma y perfil bioquímico) normal, cariotipo es- tructural y molecular normal, electromiograma con patrón miopático y panel genético para estudio de miopatías en el que se encontró una mutación pato- génica en heterocigosis del gen RYR1, situado en el brazo largo del cromosoma 19, causa de la miopatía central core. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La miopatía central core es considerada una enfer- medad rara y se estima una prevalencia de 8-9 casos por millón de habitantes. La clínica incluye hipoto- nía, debilidad, ROTs hipoactivos y retraso del desa- rrollo psicomotor desde el nacimiento. El diagnóstico definitivo es genético o mediante biopsia muscular, que muestra miofibrillas degeneradas formando co- res centrales en torno al 20 por ciento de las fibras musculares, con hipotrofia de fibras tipo 1. El tra- tamiento es sintomático, con un buen pronóstico a medio-largo plazo.