I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

856 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Miastenia gravis juvenil a propósito de un caso poco común Eduardo Rodríguez de la Cruz, Cristina Jiménez Cobo, Esther Jiménez Iniesta, Julio Ramos Lizana, Javier Aguirre Rodríguez, Patricia Aguilera López Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN Lamiastenia gravis juvenil (MGJ) es un trastorno cró- nico autoinmune mediado por anticuerpos que al unirse a los receptores de acetilcolina de lamembra- na muscular alteran la neurotransmisión ocasionan- do fatiga y debilidad. Debido a que es una patología poco frecuente, de escasa incidencia en el primer año de vida, es importante reconocer su clínica y evolu- ción para alcanzar un diagnóstico e instaurar precoz- mente el tratamiento. RESUMEN DEL CASO Anamnesis: Lactante mujer de 4 meses con imposi- bilidad para la apertura ocular bilateral completa de tres días de evolución que mejora tras el sueño agra- vándose a lo largo del día. Como antecedentes perso- nales destaca líquido amniótico meconial e ingreso de 24 h por taquipnea transitoria al nacimiento. A la exploración: presenta ptosis palpebral bilateral asi- métrica, con caída mayor de párpado izquierdo, que precisa de los músculos supraciliares para la apertura ocular y mejora con el frío. Pruebas complementa- rias: Se solicita estudio neurofisiológico, ecografía transfontanelar y resonanciamagnética compatibles con la normalidad. Analíticamente presentó niveles de CK y TSH normales. Se solicita panel de miaste- nias congénitas y adquiridas, con resultado negati- vo, y anticuerpos anti-MuSK, anticanales del calcio y anti-rACH, así como anti-rACH y anti-MuSK mater- nos. Ante la única presencia de niveles de anti-rACH fuertemente sugerentes de MGJ (1,78 nMol/l) se inicia tratamiento con piridostigmina evidenciando a las 24 horas mejoría de la ptosis sin resolución completa. Se aumenta progresivamente la dosificación has- ta dosis máxima (hasta 40 mg/kg/d) manifestando evolución variable conmenor respuesta del párpado izquierdo. Se realiza prueba diagnóstico-terapéutica con retirada de la medicación evidenciando empeo- ramiento clínico que apoya el diagnóstico. Debido a la no resolución completa del cuadro se administra inmunoglobulina intravenosa y terapia autoinmune con bolos de corticoides, recibiendo un total de 3 do- sis de gammaglobulina y 4 bolos corticoideos desde su diagnóstico, presentando evolución favorable sin resolución clínica completa y una crisis miasténica a los 15 meses en el contexto de una gastroenteritis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La MGJ es una enfermedad posible en niños que debe incluirse dentro del diagnóstico diferencial de los procesos que cursan con debilidad neuromuscu- lar. Su presentación es muy poco frecuente en lac- tantes, siendo las formas congénitas la más habitual a dicha edad, lo que puede llevar a un retraso en el diagnóstico. El tratamiento y curso de la enfermedad dependerá de cada paciente, de ahí la importancia de conocer la existencia de nuevas terapias experi- mentales que pueden ampliar el marco terapéutico.