I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

852 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA deglución, sedestación y bipedestación, realizan- do deambulación con ayuda, con escasa afectación cognitiva. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La leucodistrofia con sustancia blanca evanescente con el genotipo R113H/pV238E puede presentar un fenotipo de inicio subagudo desencadenado por fie- bre, con elevación de ácido láctico en LCR y sangre.