I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

851 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Leucodistrofia con sustancia blanca evanescente a propósito de un caso con una nueva mutación María Cano Martínez, Rocío Calvo Medina, César Ruiz García, M.ª Dolores Mora Ramírez, José Miguel Ramos Fernández Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN La enfermedad de la sustancia blanca evanescente es una astrocitopatía leucodistrófica de presenta- ción habitual en forma de ataxia crónica progresiva y desmielinizacion. Su etiología es genética con un patrón AR por afectación de uno de los 5 genes EI- F2B. Describimos una nueva mutación de presenta- ción subaguda de esta rara entidad y su correlación genotipo-fenotipo. RESUMEN DEL CASO Niño de 4 años con desarrollo neurológico normal que durante un proceso infeccioso febril inicia clí- nica de vómitos persistentes, cefalea con foto-so- nofobia, irritabilidad y somnolencia. Durante los siguientes 20 días presenta un deterioro neuroló- gico progresivo con clínica de encefalopatía suba- guda, tetraparesia espástica, imposibilidad para la bipedestación y sedestación, hipertonía, rigidez, hiperreflexia, dificultades severas de visión, midria- sis bilateral y dislalia/disartria con alimentación por sonda. Ante la sospecha inicial de encefalitis se rea- liza analítica sanguínea y de LCR donde destaca en ambas aumento de ácido láctico. La PCR a principa- les virus neurotropos en LCR, serologías, estudio de autoinmunidad y metabolopatías son negativos. En las imágenes por TC se observa alteración de la sus- tancia blanca y en la RM, afectación difusa compati- ble con leucodistrofia supratentorial bihemisférica con tendencia a la simetría y morfología atrigada, así como lesiones en cuerpo calloso, ambas cápsu- las internas y tractos corticoespinales. El estudio molecular mediante panel genético, demostró una mutación en hetercocigosis compuesta heredada de ambos progenitores del gen EIF2B5 : una variante patogénica conocida (R113H) y una nueva variante con alta probabilidad de patogenicidad (pV238E). Previo al diagnóstico genético se inició medicación de estimulación mitocondrial (L-carnitina, Tiami- na, riboflavina, biotina, CoE.Q y Vit-E) presentando una evolución clínica favorable tras 15 días de tra- tamiento. A los 3 meses del alta presentaba mejo- ría de motilidad global, recuperación del habla y la