I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

848 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipotonía neonatal por mutación en gen DPAGT1 . Cuando todo puede ser aún más difícil Isabel Álvarez Pérez, Eduardo Rodríguez de la Cruz, Verónica Campos Trenado, Francisco Javier Aguirre Rodríguez, Julio Ramos Lizana, M.ª Ángeles Vázquez López Centro Hospitalario Torrecárdenas, Almería INTRODUCCIÓN El cuadro de hipotonía neonatal puede deberse a numerosas causas, por lo cual el diagnóstico dife- rencial es complejo. A continuación, exponemos el caso de una paciente afecta de una mutación en el gen DPAGT1 cuya prevalencia estimada es de menos de 1/1 000 000 casos. Mutaciones en este gen pueden dar lugar a dos fenotipos diferentes, ambos con hi- potonía neonatal, lo cual complica aún más el diag- nóstico diferencial. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término, parto por cesárea por bradi- cardia, precisa reanimación tipo III. Ingresa enUCI con ventilaciónmecánica ehipotermiapor sospecha inicial de encefalopatíahipóxico-isquémica. Durante el ingre- so se observan contracturas articulares depredominio proximal, hipotonía, escasamotilidad espontánea, fa- cies amímica, clonus aquíleo, temblor generalizado, in- coordinación succión-deglución y desaturaciones que precisan estimulación y reanimación. Los estudios de neuroimagen sonnormales. El EMGmuestra signos de miopatía. Se solicita panel de miopatías. Al mes y medio de vida reingresa por apneas, cri- sis mioclónicas y problemas deglutorios en el contex- to de cuadro febril. Se reciben resultados de panel de miopatías que muestra un heterocigoto compuesto con dos mutaciones de significado clínico incierto, pero probablemente patológicas, en el gen DPAGT1. El perfil de sialotransferrinas muestra hallazgos compatibles con CDG I, lo cual confirma que las mu- taciones son realmente patológicas. El estudio neu- rofisiológico no encuentra alteraciones compatibles con síndromemiasteniforme. No obstante, se intenta tratamiento con piridostigmina y 3-4 diaminopiridina sin mejoría. La paciente reingresa con 3meses de vida por epi- sodios de desaturación con bradicardia que precisan ventilación en el contexto de una infección respirato- ria. A las pocas horas fallece. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las mutaciones patogénicas en homocigosis en el gen DPAGT1 (11q23) pueden dar lugar a dos feno- tipos, el defecto congénito de la glicosilación 1j y el síndrome miasténico congénito con agregados tubulares (CMS), diferenciándose ambos por el es- tudio neurofisiológico y la respuesta, en este último, al tratamiento con piridostigmina o 3-4 diaminopi- ridina. El gen DPAGT1 codifica la UDP-GlcNAc, cataliza- dora del primer paso de la N glicosilación en el re- tículo endoplásmico. Este proceso es fundamental para la inserción de receptores de acetilcolina en la membrana de la unión neuromuscular. En el CMS, el tratamiento con piridostigmina y 3-4 diaminopiridi- na compensa el déficit de receptores, no siendo así en CDG-1J, en donde la acción enzimática está más severamente afectada y no son efectivos. El diagnóstico de estas enfermedades es un reto por la sintomatología y baja prevalencia, a pesar Ok. Gracias, de la cual debe ser considerada.