I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

847 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipomelanosis de Ito Raquel Subirón Ortego, Ana Sangrós Giménez, Cristina Bardella Gil, Lucía Aznar Gracia, Víctor Fernández Ventureira, Javier López Pisón Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN La hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutá- neo que cursa con hipopigmentación lineal siguien- do las líneas de Blaschko. Pueden existir únicamente lesiones cutáneas o, hasta en el 15-30% de los pa- cientes, afectación sistémica sobre todo a nivel mus- culoesquelético, neurológico, cardiovascular, ocular, renal y dental. Es debida a una alteración en la pro- ducción de la melanina resultado de un mosaicismo genético. RESUMEN DEL CASO Varón de 8 años remitido a Neuropediatría desde re- habilitación por pie zambo izquierdo y cifosis dorso- lumbar congénitos. Primer hijo de tres hermanos, de padres no con- sanguíneos marroquíes. Embarazo y parto normales. Pie equino varo aducto izquierdo congénito interve- nido a los 13 meses y a los 7 años. Cifosis dorsolum- bar progresiva con resonancia magnética (RM) a los 7 años que objetiva pinzamientos discales en últimos niveles dorsales y primeros lumbares. Cuarto de pri- maria con adecuada atención y rendimiento. Nata- ción. Tics oculares y motores desde los 8 años. En la exploración destaca: oreja izquierda displá- sica y lengua en corazón. Hipopigmentación lineal siguiendo las líneas de Blaschko y mancha café con leche en zona lumbar derecha, hemicuerpo izquier- do más pequeño y estrecho (mano, brazo, pierna y pie). Reflejo patelar izquierdo vivo con área reflexó- gena incrementada sin clonus y Babinski negativo. Se evidencia una limitación a la supinación de la mano izquierda e imposibilidad para la marcha de talones con caída de antepié. La asociación de hipopigmentación lineal, hemi- hiperplasia, cifosis y pie zambo, es compatible con el diagnóstico clínico de hipomelanosis de Ito. Consensuado con el Servicio de Genética, no se realiza estudio genético por ser este de baja renta- bilidad diagnóstica ya que solo un tercio de los ca- riotipos de linfocitos de sangre periférica revelan anomalías cromosómicas en mosaico y en un cuar- to adicional se detectan alteraciones en fibroblastos cutáneos RM cerebral normal. Ecografía abdominal: riñón derecho malrotado y malposicionado en fosa iliaca derecha con gammagrafía renal sin alteración en su función y con analítica con filtrado normal. Valora- ción por Oftalmología y Cardiología normales. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico de la hipomelanosis de Ito es clínico, siendo fundamental una adecuada historia clínica y exploración física. La identificación de la alteración genética subyacente no afecta el tratamiento del pa- ciente y tiene un rendimiento diagnóstico bajo. No existe un consenso en cuanto al seguimiento de las alteraciones extracutáneas, y el tratamiento es sintomático. Se aconseja evaluación regular del cre- cimiento y neurodesarrollo, endocrinológica, ocular y dental, y evaluación inicial de la función renal.