I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

845 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipertensión intracraneal en Pediatría. La importancia del seguimiento clínico Silvia Luque Pérez, Jessica Guarino Narváez, Inmaculada Amorós Rodríguez Hospital Punta de Europa, Algeciras, Cádiz INTRODUCCIÓN La hipertensión intracraneal es una entidad poco fre- cuente en Pediatría que puede obedecer a múltiples causas. El seguimiento se hace fundamental para al- canzar un diagnóstico correcto y poner en marcha el tratamiento adecuado. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un niño de 6 años en segui- miento en consultas de Neuropediatría por presen- tar rasgos dismórficos y retraso global del desarrollo. Tras valoración oftalmológica se evidencia un edema de papila bilateral y se realiza RMN de cráneo y ana- lítica de sangre (perfiles básico, lipídico, óseo, inmu- noglobulinas, paratirina, TSH, ACTH, cortisol, ANA y serologías), ambas normales, y punción lumbar para medición de PIC, evidenciándose una presión de apertura de LCR >30 cmH 2 0, con un estudio de LCR normal (cultivo, PCR de virus neurotropos y serolo- gías). Dado la ausencia de hallazgos diagnósticos de otra entidad se realiza diagnóstico de HTIC benigna y se inicia tratamiento con acetazolamida con buena respuesta (descenso de PIC a 13 cmH20). El estudio CGH-array del paciente muestra una deleción pro- bablemente patogénica en la citobanda 16p11.2 que podría explicar las alteraciones fenotípicas. Unosmeses después de la retirada del tratamiento aparece una caída de la agudeza visual bilateral. La PIC vuelve a aumentar hasta 30 cmH20, motivo por el que se reinicia el tratamiento y se realiza una angio-RMN que describe una prominencia de los vasos talamo- perforantes bilaterales e irregularidad de la luz vascu- lar en la arteria cerebral posterior derecha, con focos de pérdida de señal y aspecto arrosariado (figura 1). Esta arteriamuestra un patrón Moyamoya, altamente sospechoso de vasculopatía inflamatoria (pendiente de filiar, arteriografía programada). Esta malforma- ción podría justificar el cuadro clínico que ha venido presentando el paciente, de forma que el diagnóstico inicial de HTIC benigna queda desplazado. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La enfermedad de Moyamoya es un desorden cere- brovascular que puede ser idiopático o desarrollarse en el transcurso de otra enfermedad congénita o ad- quirida. Se caracteriza por una estenosis y oclusión crónica progresiva de la arteria carótida interna su- praclinoidea y de las cerebrales media y anterior que causa la formación de una red colateral de vasos en la base cerebral. Es importante garantizar el seguimien- to de los pacientes con HTIC ya que, en muchos ca- sos, la evolución de una HTIC inicialmente enfocada como benigna puede aportar datos que justifiquen la realización de pruebas complementarias adicionales que alcancen un diagnóstico definitivo distinto del inicialmente planteado.