I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

844 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASOCLÍNICO. Hidranencefalia: a propósito de un caso Andrea Ilundain López de Munain, Laura Echeverría Esandi, M.ª Mar Pina López, Beatriz Ramos Lacuey, Sergio Aguilera Albesa, Eva M.ª Gembero Esarte Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN La hidranencefalia es una rara anomalía congénita, presente enmenos de 1 de cada 10 000 nacidos vivos y en 1 de cada 5000 embarazos. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de esta entidad. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término (37 + 3), CIUR, en seguimiento desde la semana 22 de gestación por sospecha demal- formación cerebral. En el periodo prenatal, se realizó estudio materno de trombofilias genéticas y adquiri- das, aloanticuerpos antiplaquetarios y serologías de CMV y de herpes virus que fue negativo y se planteó amniocentesis que la familia rechazó. Como antece- dentes familiares, los progenitores son consanguíneos (primos). No presenta factores de riesgo infeccioso. Al nacimiento no precisó reanimación, con bajo peso para la edad gestacional (1870 g). Lasmetabolopatías y otoemisiones acústicas fueron normales. Se realizó un control ecográfico donde se objetiva desestructu- ración del parénquima cerebral con remanente paren- quimatoso en lóbulos frontales, gran esquisencefalia bilateral con remanente temporal y occipital con sis- tema ventricular distorsionado y abierto al espacio extraaxial con fosa posterior de pequeño tamaño. Posteriormente, fue valorada por Neuropediatría y Genética, diagnosticando un cuadro compatible con déficit de COL4A1. En los controles sucesivos, el pe- rímetro cefálico ha ido en aumento, asociando ojos en sol poniente, sin control cefálico, tetraparesia es- pástica, EEII en tijera y ROT exaltados. Ingresa a los 5 meses de vida por irritabilidad, vómitos y perímetro cefálico en progresivo aumento (hasta 49 cm: P >98). Se realizo RM craneal que muestra hidranencefalia con fosa posterior preservada y una macrocefalia con desplazamiento inferior de estructuras de la fosa pos- terior. Se decide juntamente conNeurocirugía colocar VDVP que se realiza sin incidencias, mejorando la sin- tomatología. En la actualidad, permanece estable en seguimiento por Unidad de Crónicos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La hidranencefalia se caracteriza por la ausencia y reemplazo de los hemisferios cerebrales por líquido cefalorraquídeo, dentro de un cráneo de capacidad y forma normal. •• Afecta al territorio de la arteria carótida interna y arteria cerebral media y la etiologíamás aceptada es la insuficiencia vascular carotídea. •• Es una enfermedad letal y en la que la mayoría de los pacientes mueren en sus primeros años de vida con una discapacidad grave. •• El diagnóstico intra-útero es esencial para evitar complicaciones obstétricas y ofrecer un asesora- miento adecuado a los padres durante el emba- razo y parto.