I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

838 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Estudio en pacientes con discapacidad intelectual/retraso global del desarrollo mediante arrays CGH. Jordi Rosell Andreu 1 , Elena Miravent Fuster 4 , María Antonia Grimalt Calatayud 4 , Esther Córdoba Borrás 4 , Miguel Carmona Belda 4 , Begoña De Azúa Brea 5 , Juan José Lastra Rodríguez 5 , Benito Román Francisco Colombas Benet 6 , Montserrat Pons Rodríguez 7 , Gloria Hortensia Pinzón Valbuena 7 , Nancy Gabriela Govea Callizo 1 , Ángeles Pérez Granero 1 1 Sección Genética Hospital Universitario Son Espases, Institut de Investigacions Sanitàries de Palma (IDISBA), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Palma de Mallorca, Islas Baleares 2 Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares 3 Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Islas Baleares 4 Hospital Comarcal d’Inca, Inca, Islas Baleares 5 Hospital de Manacor, Manacor, Islas Baleares INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Se estima que la prevalencia de retraso global del de- sarrollo / discapacidad intelectual en la población general es entre el 1 y el 3%, suponiendo un grave problema de salud pública. Actualmente se conside- ran los arrays de dosis para la detección de número de copias como la primera prueba genética ofrecida para detectar desequilibrios genómicos en pacientes con una o más de las siguientes características: dis- capacidad intelectual / retraso global del desarrollo, trastornos psiquiátricos y anomalías congénitas. En este estudio presentamos los resultados de una cohorte de 1716 pacientes con diagnóstico clínico de discapacidad intelectual / retraso general del desarro- llo. Se ha tomado este signo como principal sin tener en cuenta la existencia o no de anomalías congénitas asociadas y / o rasgos dismórficos. Todos los pacien- tes fueron estudiados con arrays CGH 8x60K. MÉTODOS Nuestro laboratorio ha examinado muestras de indi- viduos afectados mediante dos plataformas distintas de arrays de oligonucleótidos: (Cytochip ISCATM 8x60 v2.0 Illumina), durante el periodo de 3 años entre 2013 y 2016 y Oxford Gene Technology (OGT) CytoSu- re Constitutional v3 8x60k desde 2017 a la actualidad. RESULTADOS Los resultados normales, sin variantes fueron 1173 (68%), variantes descritas como benignas fueron 121 (7%) y variantes de significado clínico incierto en 121 pacientes (7%). En 280 pacientes (16,3%) se ha encontrado una alteración patológica (194 casos 11,3%) o variantes potencialmente patogénicas (86 casos, 5%) compatibles con el fenotipo. El estudio con los aCGH permitió el diagnóstico de 9 casos de gonosomopatías (3 con síndrome de tri- ple X, 1 con síndrome de Klinefelter, 4 pacientes con doble Y, una paciente con síndrome de Turner), así como en 5 pacientes con mosaicos uno con trisomía 13, dos con trisomía 8, un paciente con un cromoso- ma marcador derivativo del 7 y otro paciente con un derivativo del cromosoma 15. Del resto de pacientes se diagnosticaron desequi- librios patogénicos que afectaban a todos los cromo- somas excepto al par 21. Las deleciones fueron más frecuentes que las duplicaciones (64%y 35% respec- tivamente. CONCLUSIONES Los arrays CGH son el mejor método diagnóstico en los pacientes con discapacidad intelectual / retraso global del desarrollo. Se trata de una técnica segu- ra y eficiente que presenta una elevada sensibilidad diagnóstica en estos pacientes evitando la cascada de estudios que se precisaban hace unos años.