I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

82 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • CARDIOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Miocardiopatía hipertrófica sarcomérica: a propósito de un caso Emi Rikeros Orozco, María Toledano Navarro Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Madrid INTRODUCCIÓN La miocardiopatía hipertrófica sarcomérica es una enfermedad muy rara durante la etapa del lactante, siendo su identificación un reto diagnóstico pero a tener en cuenta de manera temprana para la optimi- zación del tratamiento. CASO CLÍNICO Lactante de 2 meses con soplo cardiaco objetivado en su revisión pediátrica, a quien se le inició estudio cardiológico. Asintomático desde su nacimiento, con adecuada ganancia ponderal. Se le realizó análisis sanguíneo, sin hallazgos relevantes. En el ECG pre- sentaba ritmo sinusal con ondas P altas y picudas, eje QRS +75°, criterios de voltaje alto y alteraciones en la repolarización en derivaciones inferiores y laterales. En la ecografía transtorácica se evidenciómiocardio- patía hipertrófica severa concéntrica no obstructiva, confirmándose en la resonanciamagnética cardiaca. Se realizó estudio completo metabólico y neurológi- co, sin hallazgos patológicos, por lo que se envió un panel genético para descartar miocardiopatía hiper- trófica sarcomérica. En las revisiones iniciales, semantuvo clínicamen- te asintomático, con datos de fisiología restrictiva con disfunción diastólica significativa tanto electro como ecocardiográficos. A los 7 meses desarrolló in- suficiencia cardiaca con FEVI del 50% en ecografía (57,7% en RM) por lo que se inicia tratamiento con carvedilol y aspirina. Posteriormente, debido al empeoramiento clíni- co del lactante, y la progresión a fenotipo mixto de hipertrofia restrictiva con disfunción ventricular fue referido y aceptado para trasplante cardiaco. Actual- mente se mantiene estable clínicamente, en espera de un donante de corazón. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En el test genético realizado se encontró una mu- tación en el gen MYH7 NP-000248.2 :p.PRO 838Leu. Esta mutación ha sido descrita en muy pocos pa- cientes en la población general, pero es causa de miocardiopatía hipertrófica precoz (antes del año de edad) con progresión a insuficiencia cardiaca se- vera. Fenotípicamente se han descrito hipertrofia sin compactación, fisiología restrictiva y miocardiopatía dilatada, representando probablemente espectros diferentes de la misma enfermedad teniendo en común un comportamiento agresivo. En todos los estudios descritos se ha encontrado que la presen- tación era de novo , esto es debido a la agresividad de la enfermedad que impide que los pacientes lleguen a la edad adulta. La presencia de esta variante en portadores podría utilizarse como valor predictivo de esta enfermedad, por lo que se recomienda su inclusión en el cribado genético familiar. El test ge- nético se considera una herramienta que puede pre- decir la progresión cardiaca; y debería ser tomada en cuenta en un paciente con estudios metabólico y neurológico negativos.