I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

836 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA y el 22% Sandhoff. La edad media al diagnóstico fue de 12,2 meses, siendo la clínica más frecuente al inicio el retraso/regresión psicomotora (77% del total). El 66%de los pacientes ha fallecido en el momen- to de la revisión. Si los evaluamos dentro de cada subtipo, suponen el 66% de los GM1 y el 66% de los GM2. La edad media de fallecimiento es de 4 años mientras que la causa más frecuente es la descom- pensación respiratoria (60% de los fallecidos). En cuanto a la clínica neurooftalmológica, el 100% de los pacientes desarrolló retraso/regresión psico- motora, el 55% presentó mancha rojo cereza bilate- ral macular (66% de GM1 y 50% de GM2) y el 66% epilepsia (33% de GM1 y 83% de GM2). Respecto a los síntomas sistémicos, el 22%presentaban hepato/ esplenomegalia (66% GM1 y 0% GM2). Otras altera- ciones características reportadas fueron miocardio- patía dilatada (22%) y reflujo gastroesofágico (22%). El 55% de los pacientes requirieron colocación de una gastrostomía endoscópica percutánea. La reso- nanciamagnética cerebral estaba alterada en el 88% de los pacientes (100% GM1 y 83% GM2). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las gangliosidosis son enfermedades infrecuentes pero con implicaciones graves para los pacientes por lo que es importante mantener la sospecha ante los síntomas característicos (regresión del desarrollo o mancha rojo cereza), para poder derivarlos precoz- mente a las unidades pertinentes para su seguimien- to y la mejora de su calidad de vida.