I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

835 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Enfermedades de depósito lisosomal: gangliosidosis serie de casos en un hospital terciario Raquel Nebot Martín, María Pérez Chamorro, Miguel Tomás Vila Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Los gangliósidos son glucolípidos localizados es- pecialmente en el sistema nervioso central que par- ticipan en la transmisión nerviosa. Existen diversos tipos (GM1, GM2 y GM3) y su degradación requiere enzimas cuya actividad deficiente (producida por una mutación) causa su depósito, produciendo las gangliosidosis. En función del tipo de gangliósido acumulado hablaremos de gangliosidosis GM1 o gangliosidosis GM2 (enfermedad de Tay-Sachs o en- fermedad de Sandhoff). En todos los casos existen formas precoces (más graves) y tardías (más leves) en función del grado de déficit enzimático, pero en general se debe tener presente que se trata de pa- tologías con una elevada mortalidad y con enormes implicaciones. El objetivo de la revisión es realizar un estudio re- trospectivo de los pacientes diagnosticados de gan- gliosidosis en un hospital nacional en los 10 últimos años (2009-2019) y analizar la forma en la que se ha desarrollado la enfermedad en cada uno de ellos. RESUMEN DEL CASO Se obtuvieron un total de 9 pacientes. En cuanto a los tipos de gangliosidosis, el 33% estaban diagnos- ticados de gangliosidosis GM1, el 45% Tay-Sachs Tabla 1. Revisión de los casos de gangliosidosis de nuestro centro (características del debut, hallazgos clínicos y éxitus). a. Miocardiopatía b. Reflujo Gastroesofágico Enfermedad Sexo Debut Exp. Física Debut Exitus Causa éxitus Hallazgos clínicos Mancha rojo cereza Retraso psicomotor Macro- cefalia Epilepsia Hepatoesple- nomegalia PEG Otros Imagen (RNM) GM1 Mujer 4m Hipotonía y nistagmus Sí (15m) Apneas de origen central Sí Sí Sí Sí Sí (hepatome- galia) Sí MCP a Apneas Alterada GM1 Varón 18m Retraso/ regresión desarrollo No (5 a) X No Sí No No No No X Alterada GM1 Varón 8m Retraso/ regresión desarrollo No (13m) X Sí Sí Sí No Sí (hepatoesple- nomegalia) No MCP a Afectación ósea Alterada GM2 (TAY-SACHS) Varón 8m Mancha rojo cereza Sí (5 a) Respiratoria Sí Sí Sí Sí No Sí X Alterada GM2 (TAY-SACHS) Mujer 8m Retraso/ regresión desarrollo Sí (5 a) Respiratoria No Sí Sí Sí No Sí X Alterada GM2 (TAY-SACHS) Mujer 4 a Retraso/ regresión desarrollo Sí (10 a) No consta No Sí No Sí No Sí X Alterada GM2 (TAY-SACHS) Varón No consta Retraso/ regresión desarrollo No (5 a) X No Sí Sí Sí No Sí RGE b Alterada GM2 (SANDHOFF) Varón 6m Retraso/ regresión desarrollo No (10m) X Sí Sí No No No No X Normal GM2 (SANDHOFF) Varón 10m Retraso/ regresión desarrollo Sí (2 a) Probablemente respiratoria Sí Sí Sí Sí No No RGE b Alterada