I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

827 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Diagnóstico y evolución de los pacientes con atrofia muscular espinal en una provincia a lo largo de 15 años Iraia Doval Alcalde, María Cabanillas Boto, Carla González García, Sara Corral Hospital, José Fernando Soltero Carracedo, Alfonso Peña Valenceja Complejo Asistencial Universitario de Palencia, Palencia INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME), enfermedad au- tosómica recesiva, está causada por la mutación/ delección homocigota del gen SMN1 , conduciendo a la disminución de la proteína SMN y degeneración de las células del asta anterior medular, con la clínica correspondiente. El pronóstico lo condiciona la afec- tación respiratoria.  El objetivo de este trabajo es analizar los casos de AME de los últimos 15 años de nuestro centro.  RESUMEN DEL CASO En los últimos 15 años se registraron 5 casos de AME: 2 tipo I en el año 2012 y 2018 respectivamente, 2 de tipo II en el año 2006, y una tipo III en el año 2016. Las AME tipo I correspondían a 2 varones de et- nia gitana. Presentación clínica a las pocas semanas de vida con hipotonía axial marcada y de miembros, postura en libro abierto, tórax acampando y escasa movilidad muscular. El segundo caso inicia trata- miento con nusinersen tras el diagnóstico con esca- sa respuesta; asoció SAHS severo precisando BiPAP domiciliaria desde los 4 meses. Ambos fallecieron a los 4 y 6 meses respectivamente por insuficiencia respiratoria aguda. Las AME tipo II debutaron clínicamente a los 6 y 8 meses de vida con hipotonía generalizada, regresión motora (empeoramiento de sostén cefálico) y sedes- tación inestable. En la exploración física de ambas destacaba hipotonía generalizada, fasciculaciones linguales y ausencia de reflejos osteotendinosos. El diagnóstico se confirmó genéticamente. Seguimien- to evolutivo de uno de los casos (la otra cambia de domicilio): a los 2 años inicia escoliosis progresiva; en la actualidad de 100º con restricción pulmonar aso- ciada, pendiente de cirugía. Desde los 3 años precisa silla de ruedas. Diagnosticada de SAHS severo a los 4 años con necesidad de BiPAP nocturna. En tratamien- to con nusinersen desde el 2018. En la actualidad tie- ne 13 años y una discapacidad del 76%. El único caso de AME tipo III se diagnosticó en año 2016: inicia a los 2 años clínica consistente en torpeza motora (dificultad para subir escaleras). El estudio genético confirma delección en homocigosis de los exones 7 y 8 del gen SMN1 . Actualmente está en tra- tamiento con nusinersen.  CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Nuestro hospital, el único de la provincia con Servi- cio de Pediatría, presenta una prevalencia de AME de 5/13 000: 40% tipo I, 40% tipo II y 20% tipo III. Los casos más graves afectaron a varones y fallecieron antes del año de vida. Es importante la evolución de los pacientes tras la comercialización del nusinersen, primera terapia específica para esta enfermedad.