I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

823 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Déficit del transportador de glucosa cerebral de tipo 1: movimientos oculares paroxísticos como forma de presentación atípica M.ª José Riego Ramos 1 , Gema Gutiérrez Aguilar 1 , Rosario León Morillo 1 , Concepción Martínez Rivero 1 , Amadeo Redondo Torres 1 , Olga Alonso Luengo 2 1 Hospital de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera, Cádiz 2 Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 (GLUT-1) es una metabo- lopatía rara con 500 casos en el mundo. Tiene una herencia AD, con un 90% de mutaciones de novo . Se caracteriza por un impedimento del transporte de glucosa al cerebro por unamutación en el gen SLC2A1 que codifica el GLUT-1. Su forma clásica se manifiesta por crisis epilép- ticas de inicio temprano y refractarias al tratamien- to, retraso del neurodesarrollo, déficit intelectual, trastorno del lenguaje y trastornos del movimiento. Estos síntomas pueden ser exacerbados por factores externos como el ayuno o las infecciones. En el estudio genético molecular, el 95% de pa- cientes presentanmutaciones patógenas en SLC2A1. RESUMEN DEL CASO AP: embarazo controlado sin incidencias. APGAR: 10/10. Sibilancias recurrentes del preescolar. A los 7 meses de edad es derivado a Neurope- diatría por presentar desde los 3 meses episodios de desviación ocular de 1-2 minutos de duración, sin otros síntomas asociados y relacionados con el cansancio. Se realiza ecografía abdominal, craneal y EEG en vigilia normales. A los 16 y los 18 meses de edad presenta un episodio de desconexión del me- dio con rigidez de MMSS y otro de hipertonía global con desviación de la mirada. Se completa estudio con EEG en privación del sueño y RNM cerebral nor- males y aminoácidos en sangre, ácidos orgánicos en sangre y orina, catecolaminas en orina, hemo- grama, bioquímica y ecografía abdominal y cervical normales. Se inicia tratamiento con levetiracetam con buen control de las crisis generalizadas, pero persistiendo los movimientos oculares y el retraso del lenguaje y de la marcha. Inicia a los 2 años y me- dio ataxia intermitente con desviación de la mirada, y se realiza punción lumbar donde se constata co- ciente glucorraquia/glucemia capilar normal. Ante la clínica tan sugerente, se realiza estudio genético donde se constata cambio de secuencia c.434G >A, p.Gly145Asp en el exón 4 del gen SLC2A1 en hetero- cigosis, confirmándose de este modo el diagnóstico de déficit de GLUT1. Se inicia a los 3 años y medio de vida dieta cetogénica, desapareciendo los movi- mientos oculares patológicos y mejorando el len- guaje y la marcha. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante tener en cuenta esta patología meta- bólica como parte del diagnóstico diferencial de las epilepsias. A pesar de lo atípico de nuestro caso, debemos sospecharlo ante hipoglucorraquia y confirmarlo con el estudio genético que permite clasificar variantes no descritas anteriormente como patógenas. El tra- tamiento consiste en seguir una dieta cetógena que es altamente efectiva.