I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

817 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Crisis epilépticas como forma de debut de pseudohipoparatiroidismo Sonia Martínez González 1 , Ainhoa García Ribes 2 , Gema Grau Bolado 2 , Amaia Vela Desojo 2 , M.ª Jesús Martínez González 2 1 CS de Leioa, Leioa, Vizcaya 2 Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN La etiología de las crisis epilépticas es variada depen- diendo fundamentalmente de la edad del paciente. Los trastornos del metabolismo del calcio son una causa de crisis epilépticas durante el periodo neo- natal, siendo excepcionales fuera del mismo. Presen- tamos 2 casos con crisis epilépticas como forma de debut de pseudohipoparatiroidismo. RESUMEN DEL CASO 1. Niño de 13 años que presenta una convulsión tóni- co-clónica generalizada de 15 minutos de duración. En Urgencias: analítica normal, EEG con actividad paroxística generalizada y EKG con QTc en el límite alto de la normalidad. Valorado en Neuropediatría, exploración neurológica y EEG con paroxismos irri- tativos bilaterales de predominio en regiones ante- riores. RM cerebral: normal. No recurrencias críticas con EEG normales. Valorado por Cardiología se diag- nostica de QTc en el límite alto de la normalidad tras estudio cardiológico completo. Al año del primer y único evento presenta una segunda convulsión gene- ralizada de 3minutos. En Urgencias: analítica normal y TAC: calcificaciones en ganglios de la base. Se inició tratamiento con ácido valproico. En estudio del me- tabolismo del calcio: calcio 6,50 mg/dl, fosfato 7,11 mg/dl y PTH 621,9 pg/ml. Diagnosticado por Endo- crinología de pseudohipoparatiroidismo pendiente de completar estudio genético y en tratamiento con calcio y vitamina D. No recurrencias tras supresión del tratamiento anticomicial. 2. Niña de 7 años que presenta un episodio al des- pertar de rigidez de extremidades y mirada fija de unminuto de duración. Una semana después realiza un nuevo evento de iguales características. EEG: len- tificación occipital bilateral con actividad de fondo normal sin paroxismos. RM cerebral con resultado de normalidad. Inicia tratamiento con levetiracetam tras el segundo episodio. No recurrencias durante 6 me- ses, presentando en contexto de cuadro infeccioso febril un nuevo episodio. En analítica: hipocalcemia (6,5 mg/dl), Calcio iónico 2,8 mg/dl, fosfato 8,7 mg/ dl, PTH 560 pg/ml. Vitamina D normal. Remitida a En- docrinología en tratamiento con calcio pendiente de completar estudio genético. Valoración cardiológica: QTC en límite alto de la normalidad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipocalcemia puede manifestarse con síntomas neurológicos como tetania, parestesias, calambres, irritabilidad o convulsiones y puede dar lugar a la aparición de calcificaciones cerebrales en los gan- glios basales. No existe una evidencia clara sobre si las calcificaciones pueden causar crisis epilépticas. El tratamiento con calcio controla las crisis epilépticas en el pseudohipoparatiroidismo.