I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

813 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Complicaciones asociadas a la neurofibromatosis tipo 1: evolución en el tiempo Silvia Bardají Pejenaute, Laura Pugès Bria, Elena García Alonso, Unai Hernández Dorronsoro, M.ª Itxaso Martí Carrera Hospital Universitario Donostia, San Sebastián, Guipúzcoa INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es el síndrome neurocutáneo más frecuente, de herencia autosómica dominante, con afectación multisistémica y expresividad variable. Las manifestaciones clínicas más características son las manchas café con leche (MCCL), las eféli- des axilares e inguinales, o los neurofibromas. Es- tas manifestaciones aparecen de forma evolutiva durante la enfermedad siendo las cutáneas las más precoces. El objetivo de este trabajo es describir las manifes- taciones clínicas y su edad de aparición en pacientes afectos de neurofibromatosis tipo 1 seguidos en un hospital terciario. MÉTODOS Estudio retrospectivo observacional por revisión de historias clínicas de pacientes atendidos en consultas externas de Neurología de un hospital terciario entre los años 2013-2019. RESULTADOS Se estudian 55 pacientes. Hombres (56%), mujeres (44%) conmediana de edad actual de 15 años (rango 21 meses-23 años). Mediana de edad al diagnóstico de 2 años (rango 3 meses-16 años). Un 30% tenía antecedentes familiares de neurofibromatosis y el estudio genético fue positivo en un 72%. Criterios diagnósticos: MCCL 55 pacientes (100%); efélides50 (90%); nódulosdeLisch26 (47%); neurofibro- mas18 (32%); gliomasópticos12 (22%); neurofibromas plexiformes 7 (12%); pseudoartrosis tibia 2 (3%). Otras manifestaciones: hamartomas cerebrales 28 (51%), es- coliosis 11 (20%), TDAH 8 (14%), talla baja 5 (9%). Edad de aparición (mediana y rangos): MCCL 3 meses (nacimiento-10 años); pseudoartrosis tibia 6 meses (1mes-11meses); efélides 3 años (3meses-16 años); gliomas ópticos 6 años (2-11 años); nódulos de Lisch 10,5 años (4-22 años); neurofibromas 13,5 años (4-23 años); neurofibromas plexiformes 11 años (4-18 años). Otras manifestaciones: hamartomas cerebra- les 4 años (14 meses-17 años); TDAH 10 años (8-14 años); escoliosis 11,5 años (6 años-18 años); talla baja 10 años (5-15 años). CONCLUSIONES Los resultados encontrados en este trabajo son simi- lares a los publicados por otros autores en cuanto a la frecuencia de las manifestaciones clínicas y su edad de aparición. La limitación principal de este estudio, al ser retrospectivo, ha sido la obtención de informa- ción de las historias clínicas, principalmente de los pacientes adultos.