I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

812 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Colagenopatía por mutación en colágeno VI que cursa con epilepsia y siringomielia José Miguel Blanco Borreguero, Ángela Periáñez Vasco, Julia Pardo Romero, Virginia Rodríguez Martín, María de León Porras, Irene Sánchez Vicente Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN Las colagenopatías constituyen un grupo heterogé- neo de enfermedades genéticas que cursan funda- mentalmente con debilidad muscular. Cuando hay alteraciones por mutaciones en colágeno VI la diver- sidad clínica observada es amplia, existiendo feno- tipos leves como la miopatía de Bethlem y cuadros más graves como la enfermedad de Ullrich. El objetivo principal de nuestra comunicación es reportar un paciente con esta afección y revisar los signos y síntomas habitualmente relacionados. Igualmente queremos comunicar la particularidad detectada en nuestro caso en el que la miopatía se asocia a epilepsia y siringomielia, síntomas que no se han descrito en relación amutaciones en colágeno VI. RESUMEN DEL CASO Paciente varón en seguimiento por retraso psicomo- tor y epilepsia focal de debut a los 3 años que refiere inicio subagudo de debilidad muscular. La epilepsia que padece cursa con crisis focales motoras de tipomioclónicas con pérdida de concien- cia y anomalías centrotemporales bilaterales. En estudio de neuroimagen realizado por estudio de epilepsia, previo al inicio de la debilidad, se obser- va ligera siringomielia a nivel dorsal que se interpreta como hallazgo incidental. A la exploración manifiesta debilidad global con fuerza 4/5 por grupos musculares ymayor afectación axial con limitación marcada (3/5) de flexores del cuello y espina rígida. Presenta importante atrofia muscular con hiporreflexia, contractura fija a nivel rotuliano y aquíleo con limitación de la dorsiflexión plantar y trastorno de la marcha secundario, hiper- laxitud de codos y lesiones cutáneas compatibles con cicatrices queloides. Se detecta hiperckemia moderada que oscila en- tre 400-900 U/l. El EMG es normal y se aprecian discre- tos cambios distróficos en la biopsia muscular. En panel genético de distrofias musculares se demuestra la existencia de una mutación probable- mente patogénica en heterocigosis en gen COL VI A2. Este hallazgo nos permite catalogar el cuadro como miopatía tipo Bethelm. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las cicatrices queloides asociadas a contracturas articulares, espina rígida y debilidad muscular son datos altamente sugestivos de colagenopatía. La hi- percekaemia apoya este diagnóstico. Aunque es un datomuy característico, nuestro paciente no presen- ta contracturas interfalángicas (signo de Bathelm), creemos que por encontrarse en un estadio evolutivo precoz. A priori, la epilepsia y el trastornomedular del pa- ciente no pueden atribuirse a la mutación detectada en colágeno VI. En nuestro caso el estudio genético ha sido defini- tivo, facilitando la interpretación de los síntomas del paciente, permitiendo realizar un diagnóstico preciso y haciendo posible el consejo genético.