I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

811 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Clínica pseudobulbar en Pediatría, ¿tumoral o algo más? Caso de enfermedad de Alexander juvenil Isabel Álvarez Pérez, Nazareth Fernández Rosales, Sara Ibáñez Marín, Francisco Javier Aguirre Rodríguez, Melinda Moriczi, M.ª Ángeles Vázquez López Complejo Hospitalario Torrecardenas, Almería INTRODUCCIÓN La enfermedad de Alexander es una leucoencefa- lopatía caracterizada por anomalías extensas de la sustancia blanca. Está causada, generalmente, por mutaciones de novo , en el gen GFAP , que codifica la proteína ácida glial-fibrilar (GFAP), produciendo la acumulación de fibras de Rosenthal, hipertrofia astrocítica, disfunción glial y mielinización anormal. Anteriormente, la enfermedad de Alexander se cla- sificaba como infantil, juvenil o adulta, basándose en la edad de aparición, actualmente está basado en un abanico de rasgos clínicos y radiológicos e in- cluye tipo I (menores de 4 años, convulsiones, ma- crocefalia, retraso del desarrollo y encefalopatía) y tipo II (más tardío, con afectación bulbar, disfunción autonómica, mioclonías del paladar). Actualmente el análisis de ADN permite un diagnóstico no invasivo. Presentamos un caso de enfermedad de Alexander, donde las lesiones del tronco encefálico y los síntomas bulbares dominan el cuadro clínico, pudiendo llegar a interpretarse como un posible glioma de bajo grado. RESUMEN DEL CASO Escolar de 5 años en seguimiento por Gastroentero- logía por cuadro crónico de desnutrición y episodios eméticos tras la alimentación, de predominio matu- tino. Se intentaron diferentes tratamientos (sonda nasogástrica, administramos fórmula polimérica hipercalórica, proquinéticos…) aunque persiste la clínica de emesis. Los exámenes complementarios no muestran alteraciones (analítica sanguínea y fe- cal, estudiometabólico, ECO abdominal, TAC craneal, tránsito con bario y endoscopia digestiva alta), tras lo cual se contacta con Pediatría social por posible influencia psicosocial, sinmejoría alguna. Durante el seguimiento se asocia una alteración del comporta- miento (rabietas y crisis de ira) por lo que se realiza RMN cerebral, donde se observan lesiones en zona posterior del bulbo, y algunas lesiones definidas como posiblemente isquémicas en sustancia blanca, tras realizar diagnóstico diferencial con tumores que afectan a este nivel, se sospecha posible enfermedad de Alexander juvenil solicitando estudio genético que confirma la sospecha, aparece una afectación hete- rocigota en GFAP. La paciente es diagnosticada de enfermedad de Alexander juvenil con inicio precoz o Tipo II. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la valoración de un paciente con vómitos cróni- cos y desnutrición la sospecha de un trastorno de alimentación de causa psicológica suele ser habitual pero también debe pensarse en un proceso neuro- lógico, por lo que una prueba de imagen podría ser de utilidad y debe ser analizada con sumo cuidado porque la aparición, como en nuestro paciente, de lesiones troncoencefálicas nos puede hacer estable- cer un diagnóstico erróneo y de gran impacto para la familia.