I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

810 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Atrofia muscular espinal: pasado y presente M.ª Alicia Gómez Fernández, Marta López García, Borja Osona Rodríguez de Torres, Jùlia Rúbies Olives, M.ª Antonia Grimalt Calatayud, Joan Figuerola Mulet Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La atrofia muscular espinal (AME) es considerada la primera causa genética de mortalidad infantil. La ausencia de la proteína de supervivencia de moto- neuronas (SMN) provoca el fallo de estas células. En los últimos años, el manejo terapéutico ha cambia- do gracias a la asistencia ventilatoria recibida y a los nuevos fármacos modificadores de la enfermedad. El objetivo del estudio es estimar la incidencia y describir la evolución clínica durante los últimos 15 años de los pacientes con AME, diagnosticados en la edad pediátrica, de nuestra comunidad autónoma. MÉTODOS Estudio observacional descriptivo retrospectivo, in- cluyendo los casos confirmados genéticamente con debut en edad pediátrica. Revisión de historias clí- nicas hospitalarias de 2005 hasta 2019, analizando variables sociodemográficas, genéticas, clínicas y terapéuticas. RESULTADOS Se obtiene unamuestra de 21 pacientes (11mujeres y 10 hombres) con una incidencia estimada de 9,6/100 000 recién nacidos vivos. Del total, hay ocho afectos de AME tipo I, once AME tipo II y dos AME tipo III. Cinco niños (24%) fallecie- ron: cuatro AME tipo I (edadmedia de exitus : 9meses) y uno tipo II a los 3 años. Se perdió el seguimiento de 4 pacientes. Actualmente se siguen 12 pacientes de manera multidisciplinar (4 tipo I, 6 tipo II, 2 tipo III). La enfermedad restrictiva pulmonar es el principal factor pronóstico: nueve pacientes precisan ventila- ción mecánica no invasiva nocturna. Todos los AME tipo I y tres tipo II reciben soporte con dispositivo de asistencia a la tos (Cought Assist). El ingreso hospi- talario por reagudización respiratoria es frecuente, y se han registrado cuatro ingresos en Unidad de Cui- dados Intensivos por insuficiencia respiratoria. En el presente, ningún caso precisa ventilación mecánica invasiva o traqueotomía. Once reciben tratamiento modificador con nusi- nersen: 3/4 AME tipo I, 6/6 tipo II y 2/2 tipo III (edad media de inicio terapia: 5 meses, 9 años y 24 años, respectivamente). La escoliosis es la complicación ortopédica carac- terística y está presente en 9 pacientes, necesitando intervención quirúrgica tres de ellos. Cinco casos precisan gastrostomía por presentar problemas nutricionales. CONCLUSIONES La incidencia en nuestra comunidad autónoma es similar a la descrita en la literatura. Como se ha visto en otras series, la patología respiratoria es común en casi todos y constituye un factor importante de rein- greso hospitalario. La mayoría de los casos actuales se benefician de las nuevas terapias farmacológicas y de soporte ventilatorio. No obstante, es pronto para describir los cambios terapéuticos obtenidos de los tratamientos más recientes.