I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

809 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Ataxia telangiectasia: a propósito de un caso Andrea Ilundain López de Munain, Laura Echeverría Esandi, M.ª Mar Pina López, Beatriz Ramos Lacuey, Sergio Aguilera Albesa, Mercedes Herranz Aguirre Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN La ataxia telangiectasia es una enfermedad de he- rencia autosómica recesiva. Es poco frecuente esti- mándose una prevalenciamedia de 1/100 000 niños. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de esta entidad. RESUMEN DEL CASO Niño de 6 años procedente de Marruecos que consul- ta por sospecha de inmunodeficiencia. Sin antece- dentes perinatales de interés y desarrollo psicomotor normal hasta los 14meses. Posteriormente, comenzó con cuadros de diarrea sanguinolenta y deshidrata- ción sin aislamiento microbiológico, precisando va- rios ingresos en su país. Además, los padres referían pérdida de fuerza y debilidad. Con dos años ymedio, ingresó para estudio por cuadro de caquexia, ede- ma de extremidades, telangiectasias oculares, aftas orales, otitis supurada y abdomen distendido sin he- patoesplenomegalia. Desde el punto de vista neuro- lógico presentaba cuadro de ataxia, disartria, apraxia oculomotora y caídas frecuentes. Se realizó analítica con perfil inmunológico presentando: Hb 10,6; 3600 leucocitos con 860 linfocitos, 1940 neutrófilos y 206 000 plaquetas, 390 CD3, 160 CD4, 80 CD8, 0 CD19 y 180 CD16/56. IgG 0,02 g/l, IgM 4,25 g/l, IgA. 0,01 g/l. Albúmina 26 g/l, proteínas 39 g/l, TG 1,84 g/l, AST 131, ALT 45. Además, se realizó serología de VIH que fue negativa y alfa-fetoproteína que estaba elevada (265 ng/ml). Coprocultivos y urocultivos negativos, NFS sin hiperleucocitosis y frotis de secreción de am- bos CAE donde se aisló Salmonella . Radiografía de tórax normal. Se diagnosticó de ataxia-telangiectasia y se remitió a domicilio con inmunoglobulinas IV y trietroprim-sulfametoxazol profiláctico, situación en la que llega a nuestro centro. En nuestra unidad, se repite estudio inmune confirmando el diagnóstico. El estudio genéticomuestra que es portador homocigo- to de la variante c.8585-2A >C, en el gen ATM , siendo ambos padres portadores heterocigotos. Actualmen- te se encuentra estable, sin episodios infecciosos y precisa de inmunoglobulinas IV cada 3-4 semanas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El gen responsable de la AT es el ATM, importante en la reparación del DNA. •• Clínicamente se caracteriza por alteraciones neurológicas (ataxia cerebelosa, movimientos oculares anormales, disartria…), telangiectasias, inmunodeficiencia (alteración en la inmunidad humoral). •• El diagnóstico es clínico y la AFP se encuentra ele- vada. •• Tratamiento: antibióticos e inmunoglobulinas. El propranolol puede mejorar la coordinación mo- tora en algunos pacientes. La radioterapia o qui- mioterapia están contraindicadas. •• El curso es progresivo, siendo la causa más fre- cuente de muerte los tumores malignos hemato- lógicos y las infecciones pulmonares.