I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

808 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Ataxia de Friedreich: distintas formas de presentación Claudia García Gijón, Marta García Quijada Gómez Rosso, Amaia Iglesias Irigaray, Teresa Alvaredo Carrillo, Lorena Jiménez Marina, Estefanía García Cerro Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid INTRODUCCIÓN La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurode- generativa progresiva autosómica recesiva, debida a mutaciones en el cromosoma 9q13 que provocan una disminución de la frataxina en las mitocondrias, lo que conlleva un exceso en la producción de radi- cales libres. La formamás frecuente de presentación es la ataxia y torpezamotora progresivas, además de síntomas extraneurológicos como lamiocardiopatía. En la actualidad no existe tratamiento curativo, sino únicamente fármacos que podrían ralentizar el curso de la enfermedad. RESUMEN DEL CASO Presentamos tres casos con afectación neurológica y extra neurológica en forma de miocardiopatía. Los dos primeros, un niño de 5 años y niña de 11 años, ambos con clínica de torpeza motora, ataxia, disme- tría y temblor. En la exploración presentan además reflejos rotulianos abolidos y lentitud en el habla. Se realiza estudio electrofisiológico, en ambos com- patible con polineuropatía sensitiva en miembros superiores e inferiores de intensidad moderada y características axonales. En el estudio cardiológico inicial, presentan miocardiopatía hipertrófica con- céntrica no obstructiva. Además, la niña asocia ta- quicardia ventricular no sostenida y asintomática en estudio Holter. Se realiza estudio genético, con más de 66 repeticiones del triplete GAA, diagnosticándo- se de ataxia de Friedreich. Ambos se encuentran en tratamiento con idebenona. El primer paciente, que cuenta con más años de evolución, presentó rápida progresión inicial de la miocardiopatía, mantenién- dose estable posteriormente, así como progresión más lenta pero progresiva desde el punto de vista neurológico. El tercer caso es una niña de 5 años en seguimiento por cardiología desde los 3, por insu- ficiencia mitral leve, en una de las revisiones se de- tecta hipertrofia ventricular izquierda concéntrica no obstructiva, descartándose enfermedades metabóli- cas causantes de miocardiopatía y se remite a neu- rología. No refiere síntomas neurológicos, pero en la exploración se observa leve dismetría y dificultad para la marcha en tándem. No claro temblor. No ata- xia. Se solicita estudio electrofisiológico, que resulta compatible con polineuropatía axonal, sensitiva y simétrica, y estudio genético, compatible con ataxia de Friedreich, conmás de 66 repeticiones del triplete GAA, presentando en los meses siguientes dificultad para la carrera y abolición de ROT rotulianos. Se ha iniciado tratamiento con idebenona y tratamiento rehabilitador. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Diversas enfermedades neurológicas pueden debu- tar con síntomas extraneurológicos, como la mio- cardiopatía en la ataxia de Friedreich, por lo que es importante realizar un despistaje de estas enferme- dades de forma precoz, aún en ausencia de clínica neurológica.