I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

802 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Alteración de la marcha como síntoma guía de neuropatía periférica Marta Álvarez Triano, Belén Jiménez Crespo, Rosario Mateos Checha, Ana Pérez Hernández, Cecilia Calzada García-Mora Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es un trastorno genético de he- rencia autosómica dominante que afecta a lamielina de los nervios periféricos. El síntoma más habitual es la repentina pérdida sensorial focal indolora y de- bilidad muscular de distribución en un solo nervio, normalmente desencadenado por una actividad fí- sica menor. La prevalencia es desconocida por estar infradiagnosticada (aproximadamente 1/50 000 y 1/20 000). Es importante incluir esta entidad en nuestro diagnóstico diferencial pues al ser la herencia AD es aconsejable asesoramiento genético. Aunque el 50% de los pacientes se recuperan en pocas semanas o meses, otros experimentan recuperación incompleta con déficits sensoriales y motores. RESUMEN DEL CASO Niña de 11 años que consulta por alteración en la marcha de 7 días de evolución sin traumatismo pre- vio. No refiere dolor ni alteración de la sensibilidad. Realiza atletismo, aunque en las últimas 2 semanas no puede porque se cae al correr al “no controlar” su pie, según refiere. AF: padre con polineuropatía desmielinizante adquirida en estudio. A la exploración: funciones superiores normales. Pares craneales normales. Marcha estepante con incapacidad para la dorsiflexión de pie izquierdo. Hipoestesia en cara dorsal de primer dedo y cara in- terna de pie izquierdo. Incapacidad para marcha de talones con pie izquierdo. Resto de fuerza por grupos musculares normales, ROT normales. RCP flexor bi- lateral. Reflejos superficiales abdominales normales. Sensibilidad profunda normal. Pruebas complementarias: •• Rx tobillos comparadas y columna: normal. •• Hemograma y bioquímica normal. •• EMG/ENG: signos compatibles con neuropatía del nervio peroné izquierdo, a nivel de hueco poplíteo. •• RMN lumbosacra y cráneo: normal. Se realiza electroneuromiograma de control al mes donde se evidencia datos compatibles con mo- noneruopatía de nervio peroné izquierdo con afec- tación axono-mielínica y signos de denervación en músculo peroneo largo (rama superficial). Se solicita estudio genético de neuropatía tomacular donde se confirma la existencia de una deleción a nivel del gen PMP22 compatible con HNPP. Tras terapia de rehabilitación actualmente se en- cuentra asintomática. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La NHPP es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida simulando una simple neuropatía compresiva. •• El estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha, y orien- tar así, el posterior diagnóstico genético. •• El pronóstico es bueno, ya que la mitad de los pa- cientes se recupera completamente tras un episo- dio, y en la otra mitad la recuperación es parcial. •• Los síntomas residuales suelen ser relativamente leves y no provocan una discapacidad grave.