I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

801 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Agenesia o hipoplasia/displasia del cuerpo calloso: análisis de la casuística en un hospital de tercer nivel María Justel Rodríguez, Andrea Sariego Jamardo, Ana Orizaola Ingelmo, Andrea Gómez Arce, María Ansó Mota, Carolina Santos Lorente Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Introducción: el cuerpo calloso (CC) es el principal conjunto de fibras nerviosas que conectan los he- misferios cerebrales, encargándose de integrar y transferir información entre ambos. Las anomalías del CC son las malformaciones cerebrales congéni- tas más comunes, con una prevalencia estimada de 1,8 casos por cada 10 000 en la población general y hasta 600 por cada 10 000 en niños con alteracio- nes del neurodesarrollo. Las manifestaciones son extremadamente variables, desde casos asintomá- ticos a retraso mental severo, epilepsia y autismo, entre otros. Frecuentemente, las anomalías del CC se asocian a otras malformaciones, lo que determi- na mayor probabilidad de cromosomopatías, ma- yor afectación clínica y peor evolución. El consejo prenatal es un reto, ya que no se dispone de mar- cadores que predigan si la enfermedad será o no sintomática. Objetivos: conocer la prevalencia de anomalías del CC en nuestro medio, así como la afectación clínica y la evolución que presentan, observando las diferencias existentes entre los casos de age- nesia parcial o total y los de hipoplasia o displasia del CC. MÉTODOS Estudio retrospectivo observacional descriptivo que recoge los casos de anomalías de CC seguidos en el Servicio de Pediatría entre los años 2006 y 2019, ha- biéndose seleccionado un total de 19 pacientes. RESULTADOS Se encontró una incidencia de 2,8 casos por cada 10 000. Un 42% se asociaba a cromosomopatía, con una mayor afectación en el grupo de hipoplasia o displasia encomparaciónconel deagenesiadel CC. El 63%de los pacientes presentaba otrasmalformaciones asociadas del SNC, estando más afectado el grupo de pacientes conagenesiaparcial del CC. Asimismo, enun37%seen- contró otro tipo demalformaciones, conmayor preva- lenciaenel grupodehipoplasiaodisplasia. Encuantoa la clínica, el 100%de los pacientes conagenesiaparcial del CC manifestaba alteración de la psicomotricidad y del lenguaje yhastaun66%presentabaepilepsia, sien- doesteel grupomás afectadoclínicamente. Del total de pacientes, el 65%presentaba discapacidad intelectual moderada-severa. Casi la totalidad de la muestra tuvo una evolución estable o favorable. CONCLUSIONES La agenesia parcial y la hipoplasia o displasia del CC son entidades raramente presentes de forma aislada, con mayor afectación clínica y peor evolución que la agenesia completa, algo que hemos observado tanto en nuestra muestra como en lo previamente descrito. Son necesarios estudios prospectivos para determinar conprecisión el pronóstico y evoluciónde los niños con anomalíasdel CCyconseguirunmejor consejoprenatal.