I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

791 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUMOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de Ondine. Variabilidad en la relación genotipo- fenotipo Marta López García, David Díaz Pérez, Borja Osona Rodríguez de Torre, Joan Figuerola Mulet Hospital Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN El Síndrome de Hipoventilación central congénito (SHCC) o Síndrome de Ondine es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en heteroci- gosis del gen PHOX2B . Afecta al sistema nervioso au- tonómico y al control de la respiración, provocando una hipoventilación predominantemente durante el sueño. En más del 90% de los casos, se produce una repetición de secuencias de polialanina (PARM). El genotipo de la enfermedad (del 20/24 hasta 20/33) tiene implicaciones pronósticas. Los pacientes con menor número de repeticiones 20/24-20/25 requie- ren normalmente solo ventilación nocturna, y aque- llos con PARM más largas (20/27-20/33), muy poco frecuentes, presentan hipoventilación grave, preci- sando típicamente traqueotomía y ventilaciónmecá- nica 24 horas. Lamutación 20/31 no está presente en el registro español de SHCC, y solo existen 13 casos reportados en la literatura a nivel mundial. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un niño afecto de SHCC por una de las mutaciones menos frecuentes y con peor pronóstico, al presentar 31 repeticiones de poliana- lina ( PHOX2B 20/31). Recién nacido a término, sin antecedentes pe- rinatales de interés, que ingresó en neonatología a los tres días de vida por hipoactividad, succión débil e hipoglucemias. Durante el ingreso presenta ap- neas-hipoapneas sin alteraciones gasométricas, con desaturaciones durante el sueño que remontaban fácilmente con la estimulación inicialmente, requi- riendo soporte ventilatorio con CPAP al hacerse más frecuentes posteriormente. A los 14 días de vida precisó soporte con ventila- ción no invasiva tipo BIPAP durante el sueño, mante- niéndose en los periodos de vigilia asintomático, sin presentar apneas. Se realizaron estudios analíticos y de imagen que nomostraron alteraciones y se solicitó estudio gené- tico que confirmó la sospecha diagnóstica. Permaneció ingresado hasta los 5 meses con nu- trición enteral por gastrostomía al presentar hipoglu- cemias secundarias a hiperinsulinismo. A nivel respiratorio semantuvo estable con sopor- te ventilatorio exclusivamente durante los periodos de sueño, con BiPAP mediante interfase nasal, sin alteraciones en la pO 2 ni pCO 2 . Actualmente, con 22meses de edad, ha ingresado solo en dos ocasiones por reagudización respirato- ria con buena evolución tras reajuste de parámetros ventilatorios. No ha requerido ventilación mecánica invasiva en ningún momento y continua con BIPAP domiciliaria durante el sueño sin presentar compli- caciones. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El CHCS es un síndrome poco frecuente. Existe una correlación genotipo-fenotipo que ayuda a determi- nar el pronóstico y la actitud terapéutica a seguir. Los casos de peor pronóstico (>20/27) requieren soporte ventilatorio invasivo permanente. Sin em- bargo, el caso expuesto no ha requerido dicho so- porte hasta el momento, hecho excepcional según lo reflejado en la literatura.