I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

766 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUMOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA obtuvieron resultados estadísticamente significati- vos, lo que probablemente esté en relación con el tamaño muestral. CONCLUSIONES Aunque el fenotipo de AAT más frecuente en nues- tra población es Pi*MZ, un 23,52% de los pacientes presentan fenotipos asociados a formas graves de la enfermedad: tres pacientes presentan el fenotipo Pi*ZZ y un paciente presenta una variante rara, la Pi*Z-Null Mattawa. La técnica diagnóstica más empleada fue el genotipado, aunque para diagnosticar la variante Pi*Z-Null Mattawa fue preciso recurrir a la secuen- ciación del gen por la discordancia entre los nive- les plasmáticos de AAT al diagnóstico y el fenotipo diagnosticado por isoelectroenfoque. Por tanto, la incoherencia entre los valores de AAT y el fenotipo deben hacer sospechar la presencia de variantes alélicas raras. Al diagnóstico, la mayoría de nuestros pacientes estaban asintomáticos. Lamayoría (76,47%) presen- taban una función pulmonar normal al diagnóstico, aunque durante el seguimiento se objetivó el desa- rrollo de asma en el 47% de los pacientes. Un 76,47% presentaban un fenotipo de riesgo de hepatopatía, presentando hipertransaminasemia du- rante el seguimiento un 23% de ellos. Durante el seguimiento, además de vigilarse la función pulmonar y hepática, se llevaron a cabo medidas preventivas como el consejo antitabaco, la promoción de las inmunizaciones complementarias (VHA, Neumocócica polisacárida, gripe) y el cribado de familiares.