I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

765 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUMOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Características de los pacientes pediátricos con déficit de alfa-1-antitripsina diagnosticados en un hospital secundario en los últimos 10 años M.ª Carmen Reventós Martínez, Ana M.ª Pizarro Ruiz, Esther Bragado Alcaraz, Francisca Bermejo Costa, M.ª Jesús Martínez Martínez, Guadalupe Ruiz Merino Hospital Santa Lucía, Cartagena, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfer- medad de herencia autosómica codominante que afecta al gen SERPINA 1 . Las mutaciones de este gen originan una concentración y/o función inferior de alfa-1-antitripsina (AAT) lo que puede manifestarse como hepatopatía, enfisema pulmonar y otras altera- ciones. Este gen presenta un gran polimorfismo con unas 150 variantes, denominadas Pi (proteasa inhi- bidor). El objetivo de nuestro estudio es describir las características de los pacientes menores de 14 años diagnosticados de déficit de AAT en seguimiento en consultas de Neumología y Gastroenterología Infan- til de nuestro hospital, así como analizar si existen diferencias estadísticamente significativas entre su fenotipo y la edad al diagnóstico, la función hepática y la pulmonar. MÉTODOS Se trata de un estudio retrospectivo, observacional y descriptivo realizado mediante la revisión de his- torias clínicas de los pacientes seguidos en consul- tas de nuestro hospital desde el 1/1/2010 hasta el 1/1/2020. Se analizaron las variables que aparecen en la tabla 1. RESULTADOS Ver Tabla 1. Además, se realizó un análisis estadísti- co con un test de Chi-Cuadrado para correlacionar fenotipo y edad al diagnóstico; fenotipo y función hepática; y fenotipo y función pulmonar; pero no se Edad Media 4,6 años, DE ± 3,92 años, Rango 1mes – 13 años Sexo Masculino (11) 64,7% Femenino (6) 35,29% Motivo de petición de estudio Estudio familiar (6) 35,29% Enf Hepática (3) 17,65% Enfermedad pulmonar (6) 35,29% Otros (0) 0% No consta (2) 11,76% Método diagnóstico Isoelectroenfoque (3) 17,65% Genotipado (12) 70,59% Secuenciación de exones (2) 11,76% Clínica al diagnóstico Asintomático (8) 47,06% Ictericia (1) 5,88% Sibilancias vs Asma (7) 41,18% Dolor abdominal crónico (0) 0% Otros (0) 0% No consta (1) 5,88% Fenotipo MZ (7) 41,18% MS (2) 11,76% ZZ (3) 17,65% SZ (3) 17,65% SS (1) 5,88% Variantes raras (1) 5,88% Concentración AAT Media 65,45mg/dl, DE ± 32,66mg/dl, Rango 20mg/dl -121mg/dl Correlación fenotipo – concentración AAT Si (14) 87,5% No (2) 12,5% Patrón respiratorio al diagnóstico Normal (13) 76,47% Obstructivo (1) 5,88% No consta (3) 17,65% Desarrollo de asma durante el seguimiento Si (8) 47,06%  No (9) 52,94% Fenotipo de riesgo hepático Si (13) 76,47% No (4) 25,53% Colestasis neonatal/ lactante Si (1) 5,88% No (16) 94,12% Hipertransaminasemia Si (3) 17,64% No (14) 82,35% Evolución de la hipertransaminasemia Transitoria (1) 33,33% Persistente (2) 66,66% Gravedad de la hipertransaminasemia Leve (1) 33,33% Moderada (1) 33,33% Grave (1) 33,33% Causa de la hipertransaminasemia Infecciosa (2) 66,66% Manifestación de la enfermedad (1) 33,33% Otras (0) 0% Ecografía hepática Normal (6) 35,29% Esteatosis (1) 5,88% No realizada (10) 58,82% AF trasplante hepático Si (2) 11,76% No (15) 88,23% Estudio en familiares a partir de este caso Si (12) 70,59% No (0) 0% No consta (5) 29,41% Diagnóstico en familiares a partir de este caso Si (9) 52,94% No (1) 5,88% No consta (7) 41,18% Vacuna VHA Si (4) 23,53% No (13) 76,47% Vacuna Gripe Si (11) 64,71% No (6) 35,29% Vacuna Neumococo 13-valente Si (11) 64,71% No (6) 35,29% Vacuna Neumococo 23-valente Si (0) 0% No (17) 100% Consejo antitabaco Si (7) 41,18% No (10) 58,82%