I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

764 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEUMOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. 20 años de cribado neonatal para la fibrosis quística David Díaz Pérez 1 , Marta López García 1 , Catalina Bover Bauzà 2 , Borja Osona Rodríguez de Torres 2 , Josep Miquel Bauça Rossello 3 , Joan Figuerola Mulet 2 1 Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares 2 Unidad de Neumología y Alergia Pediátrica, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares 3 Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario Son Espases, Palma, Islas Baleares INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómi- ca recesiva grave más frecuente en la raza caucásica. Nuestra comunidad fue una de las primeras en dispo- ner de cribado neonatal, iniciado hace 20 años, basado en doble determinación de tripsinógeno inmunorreac- tivo (TIR). Si el cribado es positivo se solicita estudio genético y, si se detecta unamutación causante de FQ se realiza test de sudor. El objetivo de este trabajo con- siste en analizar el programa de cribado neonatal de nuestra comunidad durante estos 20 años. MÉTODOS Estudio descriptivo prospectivo de los pacientes so- metidos al programa de cribado neonatal, desde su implantación hasta la actualidad (septiembre-1999 a diciembre-2019). Se evalúa: valores de TIR, muta- ciones, test del sudor, incidencia y presencia falsos positivos/negativos. RESULTADOS Durante el periodo de estudio, se realizó el cribado en 21 5623 neonatos. El TIR1 estuvo elevado en 121 pacientes (media 224,46), mientras que el TIR2 se obtuvo alto en 93 pacientes (media 188,79). Se reali- zaron 129 test de sudor. De estos, 93 pacientes fueron portadores sanos (media TIR1 170,96, TIR2 85,35), 55,8% heterocigotos para F508, y media de test de sudor de 42,9 (Nanoduct /Wescor). Cuatro pacientes presentaron TIR positivos, con genética homocigo- ta para FQ y test de sudor normal. Se diagnostica- ron 32 casos afectos de FQ (media TIR1 291,31, TIR2 187,94), con una media de test de sudor de 103,39, siendo la incidencia de 1/6738 recién nacidos vivos. Las mutaciones más frecuentes fueron F508 y G542X (93,75%). Dos pacientes fueron diagnosticados de FQ con cribado neonatal previo normal. La sensibilidad y especificidad del cribado se sitúa en 94,1%y 99,9% respectivamente. CONCLUSIONES Los resultados obtenidos durante estos 20 años de cribado neonatal ponen de manifiesto la utilidad del mismo para un adecuado diagnóstico precoz de la enfermedad, permitiendo reducir el número de test de sudor sin aumentar la tasa de falsos negati- vos, con una incidencia similar a otras comunidades. Las dos mutaciones más frecuentes en nuestra serie fueron ΔF508 y G542X, en concordancia con otros te- rritorios nacionales.