I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

758 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Una historia de hipotonía congénita en hermanos Martha Patricia Moreno Santos, José Mario Romero de Ávila Montoya, Ana Revuelta Cabello, Laura González Gayán, Olga Bueno Lozano Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN La hipotonía en el recién nacido comprende un gru- po amplio y heterogéneo, el momento de instaura- ción y el grado de afectación, puede guiarnos hacia su etiología. Los antecedentes gestacionales son de gran importancia; los movimientos fetales disminui- dos y la presencia de polihidramnios deben hacer- nos sospechar una enfermedad neuromuscular. La anamnesis y la exploración nos ayudará a distinguir y diferenciar sí es un hipotonía con afectación central, periférica o mixta. RESUMEN DEL CASO Recién nacida mujer, de 36 semanas de gestación, parto mediante cesárea por no progresión, test de Apgar 3-5, que ingresa en la UCI-Neonatal con difi- cultad respiratoria e hipotonía grave. Antecedente de polihidramanios. Como antecedentes familiares destaca un hermano fallecido a los 56 días de vida con hipotonía congénita que presentaba una atrofia olivopontocerebelosa y cortical, los estudios reali- zados encaminados a su diagnóstico etiológico no fueron concluyentes. Dado los antecedentes fami- liares y la clínica similar a la que presento su herma- no, se realizó estudio de imagen y genético. La RM evidencia hipoplasia generalizada olivopontocere- belosa. El estudio genético realizado señala que era portadora homocigota de una deleción que implica a todo el gen SLC25A46 asociada a la neuropatía he- reditaria motora y sensorial tipo VIB. Este trastorno neurológico sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y se caracteriza principalmente por atrofia óptica de inicio temprano, movimientos anormales como mioclonías. El fenotipo más grave da lugar a una hipoplasia pontocerebelosa congénita letal con hipotonía severa, apneas y muerte temprana. El estudio de los padres muestra que son portado- res heterocigotos de la deleción. En el laboratorio de genética, repiten el estudio a su hermano fallecido en el 2014 ya que en esos momentos no se conocía dicho defecto genético, encontrando los mismos hallazgos que los referidos a nuestro caso. Nuestra paciente fallece a los 59 días de vida con adecuación de esfuerzo terapéutico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El estudio de las enfermedades neurológicas congé- nitas raras ha conducido a descubrimientos de genes y vías genéticas y celulares involucradas en el desa- rrollo neurológico. La hipoplasia pontocerebelosa es un grupo heterogéneo fenotípicamente y gené- ticamente de desórdenes congénitos autosómicos recesivos caracterizados por un mal desarrollo del cerebelo y tronco encéfalo. Avances en la neuroima- gen ha facilitado el diagnóstico precoz de esta lesión y los avances en la tecnología genética ha acelerado el descubrimiento de genes relacionados con estos hallazgos en el sistema nervioso central.