I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

756 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Sobrecrecimiento corporal asimétrico localizado no sindrómico: presentación clínica atípica M.ª José Riego Ramos, Yolanda Aparicio Jiménez, M.ª Cruz Díaz Colom, Alfonso Valera Sanz, María Lorenzo Martín, Esperanza Molina Soto Hospital Universitario de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN Se define como sobrecrecimiento corporal asimé- trico localizado (SCAL) al aumento significativo en la longitud o circunferencia de lamayor parte o la totali- dad de un lado del cuerpo. Afecta aproximadamente a 1 de cada 10 000 pacientes. Afectamás comúnmen- te a las mujeres y al lado derecho del cuerpo. Gene- ralmente no es posible determinar si la alteración se debe a una hipertrofia o una hiperplasia. El SCAL puede reconocerse como dentro de un cuadro sindrómico asociado a otros hallazgos o como una observación aislada en el paciente. Algu- nos de los síndromes más frecuentemente asociados son el de Turner, el de Beckwith-Wiedemann o el de Silver Rusell. RESUMEN DEL CASO Ingresa neonato procedente de paritorio para estu- dio por asimetría marcada entre miembros superio- res. En sus AF destaca tía paterna con linfedema MII. Entre sus AP destaca que se trata de un embarazo controla- do sin incidencias hasta la semana 38 donde se indica cesárea urgente al constatarse CIR con oligoamnios severo. APGAR: 9/10. Peso: 2580 g. (p8) En la exploración destaca: filtrum largo, oreja iz- quierda con implantación más baja y mínimamente más pequeña, pliegue epicantal bilateral. Genitales masculinos con hipospadias glandular. Aumento de tamaño del MSD respecto al MSI, desde la muscula- tura de la cintura escapular y pectoral mayor hasta la mano, donde se observa abundante redundancia de piel. Dedos con desviación cubital. Entre las pruebas complementarias se realiza hemograma y bioquímica normales excepto alfa fetoproteína >200 000 ng/ml, ecografía abdominal, cerebral y rx de tórax normales, cariotipo 46 XY, eco- cardiografía con discreta hipertrofia septal derecha y ecografía del MSD con tejido muscular con fibra de ecoestructura normal, sin edema y con vasos per- meables. Se realiza estudio genético que descarta síndrome de Beckwith-Wiedemann así como otros síndromes de sobrecrecimiento. La evolución posterior ha sido favorable, a los 3 meses de edad el paciente continua asintomático, sin cambios en la exploración, con ecografía abdominal normal y valores de alfa fetoproteína normalizados (24,13 mg/ml). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La importancia de nuestro caso reside en la poca fre- cuencia de detectar dicha asimetría no sindrómica desde el nacimiento, pues la diferencia en la longitud de las extremidades y la asimetría se van evidencian- do durante el desarrollo. Es importante realizar un estudio extenso de es- tos pacientes, descartando que sean parte de un sín- drome clínico o idiopático y debido a su relación con neoplasias altamente agresivas, primarias del riñón (tumor deWilms), glándula suprarrenal o hígado (he- patoblastoma), es necesario realizar controles eco- gráficos seriados.