I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

755 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de interrupción del tallo hipofisario de debut neonatal Laura Echeverría Esandi, Laura Díaz Munilla, Neus Jordà Sirera, Andrea Ilundáin López de Munáin, M.ª Mar Pina López, Sara Berrade Zubiri Complejo hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS) es una anomalía congénita de la hipófisis que se caracteriza por la tríada: tallo hipofisario interrum- pido, hipófisis posterior ectópica/ausente y aplasia/ hipoplasia de la hipófisis anterior visible por reso- nancia magnética nuclear (RMN). Hay descritos al- rededor de 1000 casos con o sin la tríada completa. Se presenta un caso clínico de PSIS con tríada completa de diagnóstico neonatal. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término que ingresa al nacimiento por distrés respiratorio que precisa soporte no inva- sivo durante las primeras 24 horas de vida con buena recuperación posterior. Además, como antecedentes obstétricos riesgo de pérdida del bienestar fetal (pH en el expulsivo de 7,19 con gasometría de cordón pHa 7,18 y pHv 7,23) y Apgar 6/8/9. Los primeros días de vida presenta hipoglucemias que requieren aportes endovenosos y enterales de glucosa con resolución progresiva. En ecografía trasfontanelar a los 3 días de vida se objetiva agenesia de cuerpo calloso por lo que se completa estudio con RMN craneal. La RMN craneal muestra neurohipófisis ectópica con probable agene- sia de tallo hipofisario y adenohipófisis hipoplásica (tríada completa). Además de encontrarse hipopla- sia de la porción posterior del tronco y esplenio del cuerpo calloso y heterotopías subependimarias pe- ritrigonales bilaterales. Dados los hallazgos en RMN craneal se realiza es- tudio hormonal que muestra panhipopituitarismo (Cortisol <0,1 microgramos/dl, T4L 0,64 ng/dl con TSH 3,9 mU/l) y se inicia tratamiento sustitutivo con hidrocortisona a 0,6 mg cada 8 horas y tras 48 horas se inicia L-tiroxina 25 µg cada 24 horas. Durante el ingreso la paciente presentó ictericia generalizada en probable relación con hipotiroidismo, sin requerir fototerapia. Se mantuvo hemodinámicamente esta- ble, con constantes adecuadas a la edad, no presentó alteraciones hidroelectrolíticas sugestivas de diabe- tes insípida, mantuvo una buena regulación térmica y los genitales eran femeninos normales. Tras 5 días de tratamiento sustitutivo se decidió alta a domicilio seguimiento en consultas ambulato- rias de endocrinología infantil. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Se debe sospechar PSIS en el periodo neonatal en pacientes con hipoglucemia, ictericia prolongada, anomalías congénitas, micropene o criptorquidia. •• Es importante una detección precoz de las altera- ciones endocrinológicas en el recién nacido ya que un tratamiento correcto de lasmismas evitará com- plicaciones clínicas que pueden llegar a ser muy graves una hipoglucemia o un déficit de cortisol. •• El manejo multidisciplinar es importante para un buen control de la enfermedad, una buena cali- dad de vida futura y para proporcionar el apoyo que los familiares precisen. Imagen sagital de RM en la que se observan las estructuras de línea media, pudiendo apreciar la silla turca vacía y la in- terrupción del tallo hipofisario.