I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

73 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • CARDIOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipercolesterolemia familiar homocigota: a propósito de un caso Pau Mora Capdevila, Cristina Marimon Blanch, Núria Plana Gil, Alba Gómez Serra, Rosa Collell Hernández, Joaquin Escribano Subías Hospital Universitari Sant Joan, Reus, Tarragona INTRODUCCIÓN La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Está causada por mutaciones del gen que codifica el re- ceptor cLDL, produciéndose una falta de actividad total o casi total de este receptor. Se puede diagnos- ticar al nacimiento, presentando unos valores de co- lesterol total de 700-1 000mg/dl, a expensas de cLDL. Clínicamente se observa, durante la primera década, xantomas, arco corneal y aterosclerosis, presentando ya en la segunda década un aumento de la mortali- dad respecto la población general. CASO CLÍNICO Nuestro paciente es un niño actualmente de 14 años, diagnosticado en el 2014 por presentar xantomas tuberosos múltiples y arco corneal bilateral. Ambos progenitores afectos de hipercolesterolemia familiar heterocigota. El estudio genético confirmómutación del receptor LDL en homocigosis (p. Glu228-stop). Perfil lipídico inicial con colesterol total de 713 mg/ dl, LDL 658 mg/dl, TG 94 mg/dl. Tras el diagnóstico, en el estudio vascular caroti- deo se observan placas ateromatosas, en la ecocar- diografía un ventrículo izquierdo dilatado con una insuficiencia aórtica leve, y una ergometría y estudio de perfusión miocárdica normales. Se realizó tam- bién AngioTC coronario, objetivándose arterias co- ronarias arrosariadas con placas de ateroma blandas sin estenosis significativas, además de una placa de ateroma calcificada en aorta ascendente. Previo al diagnóstico genético recibió tratamien- to con simvastatina y cambios en el estilo de vida, con discreta respuesta (disminución de los niveles de colesterol un 17%). Tras el diagnóstico, se inicia tratamiento con rosuvastatina y ezetimiba, así como profilaxis con ASA. Ante la no disminución de los ni- veles de cLDL se inicia tratamiento con LDL-Aféresis quincenal, consiguiendo una disminución de los ni- veles de cLDL del 50%, con una práctica resolución de los xantomas, mejoría de las placas de ateroma carotídeas y aórtica. En 2017, se añade Lomitapide a la LDL-Aféresis, un inhibidor de la proteína de trans- ferencia de triglicéridos microsomal, consiguiendo un descenso de los niveles de vLDL respecto valores iniciales del 67%, permitiendo espaciar las sesiones de LDL aféresis. Último perfil lipídico CT 112 mg/dl, LDL 83, TG 10. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipercolesterolemia familiar homocigota es una entidad que requiere de un diagnóstico precoz, además de un tratamiento complejo e intensivo, junto con un seguimiento estrecho en Unidades es- pecializadas. Por estos motivos es muy importante una actuación rápida y derivación de los pacientes a dichas Unidades, pudiendo conseguir, como en nuestro caso, una importante mejoría a nivel clínico y analítico.