I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

745 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Revisión de la incidencia de patología asociada en recién nacidos con malformaciones congénitas en un hospital de segundo nivel Marta Poncela Covas, Ana Filgueira Posse, Aina Prohens Batle, Sol de las Casas Escardo Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Las malformaciones congénitas de las extremidades son una patología poco frecuente. Pueden presentar- se de manera aislada o asociadas a otras patologías o síndromes cromosómicos complejos. Lamalforma- ción más frecuente es el pie zambo, con una preva- lencia del 0,6-1,5 por 1000 nacimientos. El objetivo de este estudio observacional es conocer la inciden- cia de patología asociada en recién nacidos conmal- formaciones musculoesqueléticas congénitas. MÉTODOS Se ha realizado una revisión retrospectiva de pacien- tes nacidos entre enero 2014 y diciembre 2019 en un hospital de segundo nivel, con diagnóstico al naci- miento de malformaciones musculoesqueléticas. Además, se ha realizado un análisis del seguimiento longitudinal realizado hasta la fecha actual, median- te el acceso a la historia clínica del paciente y de su madre, para valorar la posible asociación de dichas malformaciones con otras patologías. En el estudio se incluyeron todos los fetos diagnosticados con al- gunamalformación del sistemamusculoesquelético, incluyendo aquellos que fueron abortos o ILEs. RESULTADOS Entre el 2014 y 2019 se diagnosticaron un total de 53 recién nacidos con malformaciones musculoes- queléticas congénitas. De este total, se perdió el seguimiento en 11 (21%) casos. Destacan como las malformaciones más frecuentes de nuestra serie el pie equinovaro unilateral/bilateral (17 neonatos, 32%), la acondroplasia/hipocondroplasia (5, 9,4%), la artrogriposis y hemivértebra (2, 3,77%). El pie equinovaro es el único que asociaba otras anomalías (5/17, 29%), el resto de las malformaciones de la serie se presentaban de manera aislada. CONCLUSIONES Los resultados de esta revisión revelan que un 18,9% de todos los casos recogidos presentaba una alte- ración cromosómica u otra anomalía congénita adi- cional. La malformación más frecuente hallada es el pie equinovaro, que, si bien se asocia a síndromes cromosómicos como la trisomía del 18 o la micro- deleción del cromosoma 22, en un 32% de los casos asociaban otras malformaciones, reflejando valores similares a la literatura descrita. Otra de las pato- logías halladas en esta cohorte es la hemivértebra; en uno de los casos diagnosticados se perdió el se- guimiento del recién nacido y el otro no presentaba ninguna anomalía asociada, lo que difiere de otros estudios en los que se concluía que la hemivértebra es la patología de la columna con mayor incidencia de anomalías congénitas adicionales, aspecto que no parece corresponderse en nuestra serie.